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Usher syndrome type 2D — Définition
Usher sendromu tip 2D / Usher syndrome type 2D
Le syndrome d'Usher de type 2D est une maladie héréditaire caractérisée par une déficience visuelle causée par une maladie oculaire appelée rétinite pigmentaire (RP) ainsi que par une perte auditive innée et non-compressive. Ce type est souvent causé par une perte auditive allant de moyenne à sévère, la perte de vision est plus lente et commence généralement par la cécité nocturne. La maladie est causée par des mutations du gène WHRN et montre une transition résessive autozomique.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Usher sendromu tip 2D, işitme kaybı ve retinitis pigmentosa ile karakterize, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Tip 2D, özellikle yüksek frekanslı işitme kaybı ve ilerleyici görme kaybı ile kendini gösterir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Hastalık, WHRN genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, hücre iskeleti ve hücre-hücre bağlantılarında rol oynayan bir proteini kodlar. Otozomal resesif kalıtım gösterir; her iki ebeveynden de mutasyonlu genin geçmesi gerekir.
🩺 Symptômes & Signes
Doğuştan veya erken çocuklukta başlayan, özellikle yüksek frekansları etkileyen sensorinöral işitme kaybı. Retinitis pigmentosa nedeniyle gece körlüğü, periferik görme kaybı ve ilerleyici merkezi görme kaybı. Denge sorunları genellikle yoktur.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, odyolojik testler (işitme kaybı tipi ve derecesi), göz muayenesi (fundoskopi, elektroretinografi) ve genetik test (WHRN gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Options de Traitement
Kesin tedavisi yoktur. İşitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implant; görme kaybı için düşük görme rehabilitasyonu, A vitamini takviyesi (retinitis pigmentosa progresyonunu yavaşlatabilir) ve gen terapisi araştırmaları sürmektedir.
⚠️ Complications
İlerleyici görme kaybı sonucu körlük, işitme kaybına bağlı iletişim zorlukları, sosyal izolasyon, depresyon ve yaşam kalitesinde düşüş.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Usher sendromu tip 2D ?
Usher sendromu tip 2D; le syndrome d'Usher de type 2D est une maladie héréditaire caractérisée par une déficience visuelle causée par une maladie oculaire appelée rétinite pigmentaire (RP) ainsi que par une perte auditive innée et non-compressive. Ce type est souvent causé par une perte auditive allant de moyenne à sévère, la perte de vision est plus lente et commence généralement par la cécité nocturne. La maladie est causée par des mutations du gène WHRN et montre une transition résessive autozomique.
❓ Que signifie Usher syndrome type 2D en turc ?
L'équivalent turc de "Usher syndrome type 2D" est Usher sendromu tip 2D.
❓ À quel domaine médical Usher sendromu tip 2D est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.