📂 Doenças
Usher syndrome type 3B — Definição
Usher sendromu tip 3B / Usher syndrome type 3B
A síndrome de Usher tipo 3B é uma doença genética rara que leva à perda auditiva e ao distúrbio da visão. Esse tipo começa com perda auditiva normal ou leve no parto, mas ao longo do tempo, a perda auditiva progressiva e a retinite pigmentosa desenvolvem contração e cegueira noturna no campo da visão. A doença é causada por mutações no gene CLRN1 e indica herança resessiva autossômica.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Usher sendromu tip 3B, işitme kaybı, görme kaybı (retinitis pigmentosa) ve denge sorunları ile karakterize, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Tip 3B, özellikle HARS genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Hastalık, HARS genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, histidin-tRNA sentetaz enzimini kodlar ve mutasyonlar, iç kulak ve retinadaki hücrelerin işlevini bozar.
🩺 Sintomas e Sinais
İşitme kaybı (genellikle çocukluk veya ergenlikte başlar ve ilerleyicidir), gece körlüğü ve periferik görme kaybı (retinitis pigmentosa nedeniyle), denge sorunları (vestibüler disfonksiyon).
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, odyolojik testler, görme alanı testi, elektroretinografi (ERG) ve genetik test (HARS gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Opções de Tratamento
Kesin tedavisi yoktur. İşitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implant, görme kaybı için düşük görme rehabilitasyonu, denge sorunları için fizik tedavi ve genetik danışmanlık önerilir.
⚠️ Complicações
İlerleyici işitme ve görme kaybı, tam sağırlık ve körlük, denge bozukluğuna bağlı düşme riski, psikososyal sorunlar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Usher sendromu tip 3B?
Usher sendromu tip 3B; a síndrome de Usher tipo 3B é uma doença genética rara que leva à perda auditiva e ao distúrbio da visão. Esse tipo começa com perda auditiva normal ou leve no parto, mas ao longo do tempo, a perda auditiva progressiva e a retinite pigmentosa desenvolvem contração e cegueira noturna no campo da visão. A doença é causada por mutações no gene CLRN1 e indica herança resessiva autossômica.
❓ O que significa Usher syndrome type 3B em turco?
O equivalente turco de "Usher syndrome type 3B" é Usher sendromu tip 3B.
❓ A que campo médico pertence Usher sendromu tip 3B?
Este termo pertence à categoria Doenças.