📂 Болезни
Usher syndrome type 3B — Определение
Usher sendromu tip 3B / Usher syndrome type 3B
Синдром Ашера типа 3B является редким генетическим заболеванием, которое приводит к потере слуха и расстройству зрения. Этот тип начинается с нормальной или легкой потери слуха при родах, но со временем прогрессирующая потеря слуха и пигментный ретинит развивают сокращение и ночную слепоту в области зрения. Заболевание вызвано мутациями в гене CLRN1 и указывает на аутосомно-резессивное наследование.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Usher sendromu tip 3B, işitme kaybı, görme kaybı (retinitis pigmentosa) ve denge sorunları ile karakterize, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Tip 3B, özellikle HARS genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Причины и Факторы Риска
Hastalık, HARS genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, histidin-tRNA sentetaz enzimini kodlar ve mutasyonlar, iç kulak ve retinadaki hücrelerin işlevini bozar.
🩺 Симптомы и Признаки
İşitme kaybı (genellikle çocukluk veya ergenlikte başlar ve ilerleyicidir), gece körlüğü ve periferik görme kaybı (retinitis pigmentosa nedeniyle), denge sorunları (vestibüler disfonksiyon).
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, odyolojik testler, görme alanı testi, elektroretinografi (ERG) ve genetik test (HARS gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Варианты Лечения
Kesin tedavisi yoktur. İşitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implant, görme kaybı için düşük görme rehabilitasyonu, denge sorunları için fizik tedavi ve genetik danışmanlık önerilir.
⚠️ Осложнения
İlerleyici işitme ve görme kaybı, tam sağırlık ve körlük, denge bozukluğuna bağlı düşme riski, psikososyal sorunlar.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Usher sendromu tip 3B?
Usher sendromu tip 3B; Синдром Ашера типа 3B является редким генетическим заболеванием, которое приводит к потере слуха и расстройству зрения. Этот тип начинается с нормальной или легкой потери слуха при родах, но со временем прогрессирующая потеря слуха и пигментный ретинит развивают сокращение и ночную слепоту в области зрения. Заболевание вызвано мутациями в гене CLRN1 и указывает на аутосомно-резессивное наследование.
❓ Что означает Usher syndrome type 3B по-турецки?
Турецкий эквивалент "Usher syndrome type 3B" — Usher sendromu tip 3B.
❓ К какой области медицины относится Usher sendromu tip 3B?
Этот термин относится к категории Болезни.