📂 Enfermedades
Vitamin D-dependent ricket — Definición
D vitamini bağımlı raşitizm / Vitamin D-dependent ricket
Vitamina D es una enfermedad que ocurre como resultado de trastornos genéticos en el metabolismo de la vitamina D, es insuficiente de la mineralización ósea. Generalmente el autozomal indica el paso resesivo y tiene dos tipos principales: el tipo 1 se debe a la falta de enzima hidroxida 1 alfa; el tipo 2 es causado por mutaciones del receptor D. Los hallazgos clínicos incluyen hipocalcemia, hipofosfateemia, dolores óseos, debilidad muscular y deformidades esqueleto.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Vitamin D'ye bağlı raşitizm, D vitamini metabolizmasındaki genetik bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan, kemik mineralizasyonunun bozulduğu nadir bir hastalıktır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Tip I: CYP27B1 gen mutasyonu (1α-hidroksilaz eksikliği); Tip II: VDR gen mutasyonu (D vitamini reseptör direnci). Otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Síntomas y Signos
Büyüme geriliği, bacaklarda eğrilik, kas güçsüzlüğü, hipokalsemiye bağlı nöbetler, diş çıkarmada gecikme, raşitik rozari, Harrison oluğu.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, düşük kalsiyum ve fosfor, yüksek ALP, düşük 1,25-dihidroksi D vitamini (Tip I) veya yüksek 1,25-dihidroksi D vitamini (Tip II), genetik testler.
💊 Opciones de Tratamiento
Tip I: Yüksek doz kalsitriol ve kalsiyum takviyesi; Tip II: Yüksek doz kalsiyum (oral veya IV), bazen kalsitriol, fosfor takviyesi.
⚠️ Complicaciones
Kalıcı kemik deformiteleri, boy kısalığı, diş kaybı, hipokalsemik tetani, nefrokalsinoz (tedaviye bağlı).
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es D vitamini bağımlı raşitizm?
D vitamini bağımlı raşitizm; vitamina D es una enfermedad que ocurre como resultado de trastornos genéticos en el metabolismo de la vitamina D, es insuficiente de la mineralización ósea. Generalmente el autozomal indica el paso resesivo y tiene dos tipos principales: el tipo 1 se debe a la falta de enzima hidroxida 1 alfa; el tipo 2 es causado por mutaciones del receptor D. Los hallazgos clínicos incluyen hipocalcemia, hipofosfateemia, dolores óseos, debilidad muscular y deformidades esqueleto.
❓ ¿Qué significa Vitamin D-dependent ricket en turco?
El equivalente turco de "Vitamin D-dependent ricket" es D vitamini bağımlı raşitizm.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece D vitamini bağımlı raşitizm?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.