📂 الأمراض
Waardenburg syndrome type 2D — التعريف
Waardenburg sendromu tip 2D / Waardenburg syndrome type 2D
ومتلازمة واردنبورغ من النوع 2 دال هي مرض وراثي يتسم بالمرور المهيمن على الأوتوماتيكي، ولا سيما فقدان السمع، والبركة البيضاء (لوكوديرا)، وسرطان الدم (اللون المختلف في العيون) والمناطق المتناقلة على الجلد. This lower type is caused by mutations in SLUG (SNAI2) gene and can exhibit a lighter clinical picture compared to other types of Waardenburg syndrome. وكثيراً ما يتعرض المرضى لخسائر سمعية مستشعرة، كما يمكن ملاحظة نتائج نموذجية من قبيل الكناتور الديستوبي (منذ زوايا العين الداخلية). ويتم التحقق من التشخيص من خلال المعايير السريرية والاختبارات الوراثية، ويتضمن العلاج نُهجا داعمة للأعراض.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Waardenburg sendromu tip 2D, otozomal dominant geçişli, işitme kaybı ve pigmentasyon anormallikleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. SLUG (SNAI2) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
SLUG (SNAI2) genindeki mutasyonlar, nöral krest hücrelerinin gelişimini etkileyerek melanositlerin ve işitme sinir hücrelerinin oluşumunu bozar.
🩺 الأعراض والعلامات
Sensorinöral işitme kaybı, saçta beyaz perçem (poliosis), ciltte hipopigmente lekeler, iris heterokromisi (farklı renkli gözler), distopia canthorum (göz iç kantuslarının lateral yer değiştirmesi) yoktur.
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme, odyolojik testler, oftalmolojik muayene ve SLUG geni mutasyon analizi ile konur.
💊 خيارات العلاج
İşitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implant; pigmentasyon sorunları için güneş koruyucu ve kozmetik önlemler; genetik danışmanlık.
⚠️ المضاعفات
İleri derecede işitme kaybı, iletişim sorunları, psikososyal etkiler.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Waardenburg sendromu tip 2D؟
Waardenburg sendromu tip 2D; ومتلازمة واردنبورغ من النوع 2 دال هي مرض وراثي يتسم بالمرور المهيمن على الأوتوماتيكي، ولا سيما فقدان السمع، والبركة البيضاء (لوكوديرا)، وسرطان الدم (اللون المختلف في العيون) والمناطق المتناقلة على الجلد. This lower type is caused by mutations in SLUG (SNAI2) gene and can exhibit a lighter clinical picture compared to other types of Waardenburg syndrome. وكثيراً ما يتعرض المرضى لخسائر سمعية مستشعرة، كما يمكن ملاحظة نتائج نموذجية من قبيل الكناتور الديستوبي (منذ زوايا العين الداخلية). ويتم التحقق من التشخيص من خلال المعايير السريرية والاختبارات الوراثية، ويتضمن العلاج نُهجا داعمة للأعراض.
❓ ما معنى Waardenburg syndrome type 2D بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Waardenburg syndrome type 2D" هو Waardenburg sendromu tip 2D.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Waardenburg sendromu tip 2D؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.