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Waardenburg syndrome type 2D — Definição
Waardenburg sendromu tip 2D / Waardenburg syndrome type 2D
A síndrome de Waardenburg tipo 2D é uma doença genética caracterizada por passagem autossômica dominante e especialmente perda auditiva, poleiro branco (lökoderma), heterocromemia da íris (diferente cor nos olhos) e áreas hipopigmentadas na pele. Este tipo mais baixo é causado por mutações no gene SLUG (SNAI2) e pode apresentar um quadro clínico mais leve em comparação com outros tipos de síndrome de Waardenburg. Os pacientes frequentemente experimentam perda auditiva congênita de sensor e achados típicos, como distopi kantorum (deslize desde os cantos internos do olho) pode ser visto. O diagnóstico é verificado por critérios clínicos e testes genéticos, o tratamento contém abordagens de suporte para sintomas.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Waardenburg sendromu tip 2D, otozomal dominant geçişli, işitme kaybı ve pigmentasyon anormallikleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. SLUG (SNAI2) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
SLUG (SNAI2) genindeki mutasyonlar, nöral krest hücrelerinin gelişimini etkileyerek melanositlerin ve işitme sinir hücrelerinin oluşumunu bozar.
🩺 Sintomas e Sinais
Sensorinöral işitme kaybı, saçta beyaz perçem (poliosis), ciltte hipopigmente lekeler, iris heterokromisi (farklı renkli gözler), distopia canthorum (göz iç kantuslarının lateral yer değiştirmesi) yoktur.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, odyolojik testler, oftalmolojik muayene ve SLUG geni mutasyon analizi ile konur.
💊 Opções de Tratamento
İşitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implant; pigmentasyon sorunları için güneş koruyucu ve kozmetik önlemler; genetik danışmanlık.
⚠️ Complicações
İleri derecede işitme kaybı, iletişim sorunları, psikososyal etkiler.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Waardenburg sendromu tip 2D?
Waardenburg sendromu tip 2D; a síndrome de Waardenburg tipo 2D é uma doença genética caracterizada por passagem autossômica dominante e especialmente perda auditiva, poleiro branco (lökoderma), heterocromemia da íris (diferente cor nos olhos) e áreas hipopigmentadas na pele. Este tipo mais baixo é causado por mutações no gene SLUG (SNAI2) e pode apresentar um quadro clínico mais leve em comparação com outros tipos de síndrome de Waardenburg. Os pacientes frequentemente experimentam perda auditiva congênita de sensor e achados típicos, como distopi kantorum (deslize desde os cantos internos do olho) pode ser visto. O diagnóstico é verificado por critérios clínicos e testes genéticos, o tratamento contém abordagens de suporte para sintomas.
❓ O que significa Waardenburg syndrome type 2D em turco?
O equivalente turco de "Waardenburg syndrome type 2D" é Waardenburg sendromu tip 2D.
❓ A que campo médico pertence Waardenburg sendromu tip 2D?
Este termo pertence à categoria Doenças.