📂 Malattie
xanthinuria — Definizione
Ksantinüri / xanthinuria
Ksantinuri è una rara malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di csantin nel corpo, a causa della carenza di ksantin oxidasi enzima. Questa condizione porta a un'eccessiva scoperta di ksantin nell'urina trasformandolo in deterioramento del metabolismo del purulento. Clinicamente, a causa dell'accumulo di cristalli di csantin nei reni e nel tratto urinario, si possono vedere calcoli renali, ematomi e infezioni del tratto urinario. La malattia di solito mostra passaggio autozomico risessivo e si consiglia di utilizzare un sacco di assunzione liquida in trattamento, dieta a basso purulento e allopurinol.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Ksantinüri, ksantin oksidaz enzim eksikliği nedeniyle pürin metabolizmasında bozukluk sonucu idrarda ksantin birikimi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Otozomal resesif geçişli XDH gen mutasyonları; ksantin oksidaz enzim aktivitesinde azalma veya yokluk.
🩺 Sintomi e Segni
Ksantin taşlarına bağlı renal kolik, hematüri, idrar yolu enfeksiyonları; nadiren ksantin birikimine bağlı kas ağrısı veya artropati.
📋 Metodi Diagnostici
İdrarda ksantin kristalleri veya taş analizi; düşük serum ürik asit seviyesi; genetik test ile XDH mutasyonu tespiti.
💊 Opzioni di Trattamento
Yüksek sıvı alımı, pürinden fakir diyet, alkali idrar sağlanması; taş oluşumunu önlemek için allopurinol (dikkatli kullanım) veya febuxostat.
⚠️ Complicazioni
Böbrek taşları, hidronefroz, böbrek yetmezliği; nadiren ksantin birikimine bağlı doku hasarı.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Ksantinüri?
Ksantinüri; ksantinuri è una rara malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di csantin nel corpo, a causa della carenza di ksantin oxidasi enzima. Questa condizione porta a un'eccessiva scoperta di ksantin nell'urina trasformandolo in deterioramento del metabolismo del purulento. Clinicamente, a causa dell'accumulo di cristalli di csantin nei reni e nel tratto urinario, si possono vedere calcoli renali, ematomi e infezioni del tratto urinario. La malattia di solito mostra passaggio autozomico risessivo e si consiglia di utilizzare un sacco di assunzione liquida in trattamento, dieta a basso purulento e allopurinol.
❓ Cosa significa xanthinuria in turco?
L'equivalente turco di "xanthinuria" è Ksantinüri.
❓ A quale campo medico appartiene Ksantinüri?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.