📂 Diseases
ablepharon macrostomia syndrome — Definition
Ablefaron makrostomi sendromu / ablepharon macrostomia syndrome
Ablefaron macrostomi syndrome is a rare genetic disease characterized by absence of eyelids or severe minority (ablefaron) and excessive wide mouth opening (makrostomi). This syndrome is also associated with additional findings such as skin excess, ear anomalies, genital abnormalities and sometimes intelligence backrest. Autozomal manifests the dominant inheritance, and most cases are caused by mutations in the TWIST2 gene. Clinic management includes surgical interventions for eye protection and corrective operations for facial aesthetics.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Ablepharon macrostomia syndrome, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Göz kapaklarının yokluğu (ablepharon) ve geniş ağız (macrostomia) ile karakterizedir. Ayrıca deri, kulak, burun ve genital anormallikler eşlik edebilir.
🧬 Causes & Risk Factors
Otozomal dominant kalıtım gösteren TWIST2 gen mutasyonlarından kaynaklanır. Çoğu vaka sporadik yeni mutasyonlardır. Aile öyküsü risk faktörüdür.
🩺 Symptoms & Signs
Göz kapaklarının tamamen yokluğu veya ciddi hipoplazisi, geniş ağız, dudak yarıkları, kulak deformiteleri, deri fazlalığı, saçsızlık, meme başı ve genital anormallikler görülür.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgulara dayanır. Genetik test ile TWIST2 mutasyonu doğrulanabilir. Prenatal ultrason ile bazı bulgular saptanabilir.
💊 Treatment Options
Multidisipliner yaklaşım gerekir. Göz kapakları için rekonstrüktif cerrahi, ağız ve yüz anomalileri için plastik cerrahi, işitme cihazı ve psikososyal destek önemlidir.
⚠️ Complications
Kornea hasarı ve körlük, beslenme güçlüğü, işitme kaybı, konuşma bozuklukları ve psikososyal sorunlar gelişebilir.
Frequently Asked Questions
❓ What is Ablefaron makrostomi sendromu?
Ablefaron makrostomi sendromu; ablefaron macrostomi syndrome is a rare genetic disease characterized by absence of eyelids or severe minority (ablefaron) and excessive wide mouth opening (makrostomi). This syndrome is also associated with additional findings such as skin excess, ear anomalies, genital abnormalities and sometimes intelligence backrest. Autozomal manifests the dominant inheritance, and most cases are caused by mutations in the TWIST2 gene. Clinic management includes surgical interventions for eye protection and corrective operations for facial aesthetics.
❓ What is ablepharon macrostomia syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "ablepharon macrostomia syndrome" is Ablefaron makrostomi sendromu.
❓ Which medical field is Ablefaron makrostomi sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.