📂 Hastalıklar
Ablefaron makrostomi sendromu — Tanım
ablepharon macrostomia syndrome
Ablefaron makrostomi sendromu, göz kapaklarının yokluğu veya ciddi azgelişmişliği (ablefaron) ve aşırı geniş ağız açıklığı (makrostomi) ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu sendrom ayrıca deri fazlalığı, kulak anomalileri, genital anormallikler ve bazen zeka geriliği gibi ek bulgularla da ilişkilidir. Otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve çoğu vaka TWIST2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik yönetim, göz koruması için cerrahi müdahaleler ve yüz estetiği için düzeltici operasyonları içerir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Ablepharon macrostomia syndrome, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Göz kapaklarının yokluğu (ablepharon) ve geniş ağız (macrostomia) ile karakterizedir. Ayrıca deri, kulak, burun ve genital anormallikler eşlik edebilir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Otozomal dominant kalıtım gösteren TWIST2 gen mutasyonlarından kaynaklanır. Çoğu vaka sporadik yeni mutasyonlardır. Aile öyküsü risk faktörüdür.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Göz kapaklarının tamamen yokluğu veya ciddi hipoplazisi, geniş ağız, dudak yarıkları, kulak deformiteleri, deri fazlalığı, saçsızlık, meme başı ve genital anormallikler görülür.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgulara dayanır. Genetik test ile TWIST2 mutasyonu doğrulanabilir. Prenatal ultrason ile bazı bulgular saptanabilir.
💊 Tedavi Seçenekleri
Multidisipliner yaklaşım gerekir. Göz kapakları için rekonstrüktif cerrahi, ağız ve yüz anomalileri için plastik cerrahi, işitme cihazı ve psikososyal destek önemlidir.
⚠️ Komplikasyonlar
Kornea hasarı ve körlük, beslenme güçlüğü, işitme kaybı, konuşma bozuklukları ve psikososyal sorunlar gelişebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Ablefaron makrostomi sendromu ne demek?
Ablefaron makrostomi sendromu; ablefaron makrostomi sendromu, göz kapaklarının yokluğu veya ciddi azgelişmişliği (ablefaron) ve aşırı geniş ağız açıklığı (makrostomi) ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu sendrom ayrıca deri fazlalığı, kulak anomalileri, genital anormallikler ve bazen zeka geriliği gibi ek bulgularla da ilişkilidir. Otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve çoğu vaka TWIST2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik yönetim, göz koruması için cerrahi müdahaleler ve yüz estetiği için düzeltici operasyonları içerir.
❓ ablepharon macrostomia syndrome Türkçesi nedir?
"ablepharon macrostomia syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Ablefaron makrostomi sendromu'dir.
❓ Ablefaron makrostomi sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.