📂 Болезни
ablepharon macrostomia syndrome — Определение
Ablefaron makrostomi sendromu / ablepharon macrostomia syndrome
Синдром Аблефарона макростоми является редким генетическим заболеванием, характеризующимся отсутствием век или тяжелым меньшинством (паблфарон) и чрезмерным широким открытием рта (макростоми). Этот синдром также связан с дополнительными данными, такими как избыток кожи, аномалии уха, генитальные аномалии и иногда спинка интеллекта. Аутозомальное проявляется доминантным наследованием, и большинство случаев вызвано мутациями в гене TWIST2. Управление клиникой включает в себя хирургические вмешательства для защиты глаз и корректирующие операции для эстетики лица.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Ablepharon macrostomia syndrome, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Göz kapaklarının yokluğu (ablepharon) ve geniş ağız (macrostomia) ile karakterizedir. Ayrıca deri, kulak, burun ve genital anormallikler eşlik edebilir.
🧬 Причины и Факторы Риска
Otozomal dominant kalıtım gösteren TWIST2 gen mutasyonlarından kaynaklanır. Çoğu vaka sporadik yeni mutasyonlardır. Aile öyküsü risk faktörüdür.
🩺 Симптомы и Признаки
Göz kapaklarının tamamen yokluğu veya ciddi hipoplazisi, geniş ağız, dudak yarıkları, kulak deformiteleri, deri fazlalığı, saçsızlık, meme başı ve genital anormallikler görülür.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgulara dayanır. Genetik test ile TWIST2 mutasyonu doğrulanabilir. Prenatal ultrason ile bazı bulgular saptanabilir.
💊 Варианты Лечения
Multidisipliner yaklaşım gerekir. Göz kapakları için rekonstrüktif cerrahi, ağız ve yüz anomalileri için plastik cerrahi, işitme cihazı ve psikososyal destek önemlidir.
⚠️ Осложнения
Kornea hasarı ve körlük, beslenme güçlüğü, işitme kaybı, konuşma bozuklukları ve psikososyal sorunlar gelişebilir.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Ablefaron makrostomi sendromu?
Ablefaron makrostomi sendromu; Синдром Аблефарона макростоми является редким генетическим заболеванием, характеризующимся отсутствием век или тяжелым меньшинством (паблфарон) и чрезмерным широким открытием рта (макростоми). Этот синдром также связан с дополнительными данными, такими как избыток кожи, аномалии уха, генитальные аномалии и иногда спинка интеллекта. Аутозомальное проявляется доминантным наследованием, и большинство случаев вызвано мутациями в гене TWIST2. Управление клиникой включает в себя хирургические вмешательства для защиты глаз и корректирующие операции для эстетики лица.
❓ Что означает ablepharon macrostomia syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "ablepharon macrostomia syndrome" — Ablefaron makrostomi sendromu.
❓ К какой области медицины относится Ablefaron makrostomi sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.