📂 الأمراض
ablepharon macrostomia syndrome — التعريف
Ablefaron makrostomi sendromu / ablepharon macrostomia syndrome
Ablefaron macrostomi syndrome is a rare genetic disease characterized by absence of eyelids or severe minority (ablefaron) and excessive wide mouth opening (makrostomi). وترتبط هذه المتلازمة أيضاً باستنتاجات إضافية مثل تجاوز الجلد، وشذوذ الأذن، وشذوذ الأعضاء التناسلية، وأحياناً تراجع المعلومات الاستخباراتية. ويظهر الحيوان الأوتوماتيكي الميراث المهيمن، ومعظم الحالات ناتجة عن طفرة في جين TWIST2. وتشمل إدارة العيادات تدخلات جراحية لحماية العين والعمليات التصحيحية لأجهزة التجميل الوجهية.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Ablepharon macrostomia syndrome, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Göz kapaklarının yokluğu (ablepharon) ve geniş ağız (macrostomia) ile karakterizedir. Ayrıca deri, kulak, burun ve genital anormallikler eşlik edebilir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Otozomal dominant kalıtım gösteren TWIST2 gen mutasyonlarından kaynaklanır. Çoğu vaka sporadik yeni mutasyonlardır. Aile öyküsü risk faktörüdür.
🩺 الأعراض والعلامات
Göz kapaklarının tamamen yokluğu veya ciddi hipoplazisi, geniş ağız, dudak yarıkları, kulak deformiteleri, deri fazlalığı, saçsızlık, meme başı ve genital anormallikler görülür.
📋 طرق التشخيص
Klinik bulgulara dayanır. Genetik test ile TWIST2 mutasyonu doğrulanabilir. Prenatal ultrason ile bazı bulgular saptanabilir.
💊 خيارات العلاج
Multidisipliner yaklaşım gerekir. Göz kapakları için rekonstrüktif cerrahi, ağız ve yüz anomalileri için plastik cerrahi, işitme cihazı ve psikososyal destek önemlidir.
⚠️ المضاعفات
Kornea hasarı ve körlük, beslenme güçlüğü, işitme kaybı, konuşma bozuklukları ve psikososyal sorunlar gelişebilir.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Ablefaron makrostomi sendromu؟
Ablefaron makrostomi sendromu; ablefaron macrostomi syndrome is a rare genetic disease characterized by absence of eyelids or severe minority (ablefaron) and excessive wide mouth opening (makrostomi). وترتبط هذه المتلازمة أيضاً باستنتاجات إضافية مثل تجاوز الجلد، وشذوذ الأذن، وشذوذ الأعضاء التناسلية، وأحياناً تراجع المعلومات الاستخباراتية. ويظهر الحيوان الأوتوماتيكي الميراث المهيمن، ومعظم الحالات ناتجة عن طفرة في جين TWIST2. وتشمل إدارة العيادات تدخلات جراحية لحماية العين والعمليات التصحيحية لأجهزة التجميل الوجهية.
❓ ما معنى ablepharon macrostomia syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "ablepharon macrostomia syndrome" هو Ablefaron makrostomi sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Ablefaron makrostomi sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.