📂 Diseases
Achor-Smith syndrom — Definition
Achor-Smith sendromu / Achor-Smith syndrom
Achor-Smith syndrome is a rare congenital metabolic disorder. This syndrome occurs as a result of a lack of enzyme in the metabolism of prolin and hydroxyprolin. Clinically, symptoms such as mental backrests, seizures and characteristic facial properties can be seen in patients. The diagnosis is subject to high presence of prolin and hydrprolin levels in urine.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Achor-Smith sendromu, hipofiz bezinin yetersiz çalışması sonucu ortaya çıkan, büyüme geriliği, hipoglisemi ve cilt pigmentasyon bozuklukları ile karakterize nadir bir endokrin hastalıktır.
🧬 Causes & Risk Factors
Genellikle hipofiz bezinin konjenital hipoplazisi veya hasarına bağlıdır; otoimmün veya genetik faktörler de rol oynayabilir.
🩺 Symptoms & Signs
Büyüme geriliği, tekrarlayan hipoglisemi atakları, ciltte solukluk veya hiperpigmentasyon, yorgunluk, kilo kaybı.
📋 Diagnostic Methods
Kan testlerinde düşük ACTH ve kortizol seviyeleri, hipoglisemi, büyüme hormonu eksikliği; hipofiz MRG'si ile yapısal anormalliklerin gösterilmesi.
💊 Treatment Options
Eksik hormonların replasmanı (kortizol, büyüme hormonu), hipoglisemi yönetimi için diyet düzenlemeleri.
⚠️ Complications
Tedavi edilmezse ciddi hipoglisemiye bağlı nörolojik hasar, büyüme ve gelişme geriliği.
Frequently Asked Questions
❓ What is Achor-Smith sendromu?
Achor-Smith sendromu; achor-Smith syndrome is a rare congenital metabolic disorder. This syndrome occurs as a result of a lack of enzyme in the metabolism of prolin and hydroxyprolin. Clinically, symptoms such as mental backrests, seizures and characteristic facial properties can be seen in patients. The diagnosis is subject to high presence of prolin and hydrprolin levels in urine.
❓ What is Achor-Smith syndrom in Turkish?
The Turkish equivalent of "Achor-Smith syndrom" is Achor-Smith sendromu.
❓ Which medical field is Achor-Smith sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.