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Achor-Smith syndrom — Definição
Achor-Smith sendromu / Achor-Smith syndrom
A síndrome de Ahor-Smith é uma doença metabólica congênita rara. Esta síndrome ocorre como resultado da falta de enzima no metabolismo da prolina e hidroxiprolina. Clinicamente, sintomas como encostos mentais, convulsões e propriedades faciais características podem ser vistos em pacientes. O diagnóstico está sujeito à alta presença de prolina e hidrprolina na urina.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Achor-Smith sendromu, hipofiz bezinin yetersiz çalışması sonucu ortaya çıkan, büyüme geriliği, hipoglisemi ve cilt pigmentasyon bozuklukları ile karakterize nadir bir endokrin hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genellikle hipofiz bezinin konjenital hipoplazisi veya hasarına bağlıdır; otoimmün veya genetik faktörler de rol oynayabilir.
🩺 Sintomas e Sinais
Büyüme geriliği, tekrarlayan hipoglisemi atakları, ciltte solukluk veya hiperpigmentasyon, yorgunluk, kilo kaybı.
📋 Métodos de Diagnóstico
Kan testlerinde düşük ACTH ve kortizol seviyeleri, hipoglisemi, büyüme hormonu eksikliği; hipofiz MRG'si ile yapısal anormalliklerin gösterilmesi.
💊 Opções de Tratamento
Eksik hormonların replasmanı (kortizol, büyüme hormonu), hipoglisemi yönetimi için diyet düzenlemeleri.
⚠️ Complicações
Tedavi edilmezse ciddi hipoglisemiye bağlı nörolojik hasar, büyüme ve gelişme geriliği.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Achor-Smith sendromu?
Achor-Smith sendromu; a síndrome de Ahor-Smith é uma doença metabólica congênita rara. Esta síndrome ocorre como resultado da falta de enzima no metabolismo da prolina e hidroxiprolina. Clinicamente, sintomas como encostos mentais, convulsões e propriedades faciais características podem ser vistos em pacientes. O diagnóstico está sujeito à alta presença de prolina e hidrprolina na urina.
❓ O que significa Achor-Smith syndrom em turco?
O equivalente turco de "Achor-Smith syndrom" é Achor-Smith sendromu.
❓ A que campo médico pertence Achor-Smith sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.