📂 الأمراض
Achor-Smith syndrom — التعريف
Achor-Smith sendromu / Achor-Smith syndrom
متلازمة (آكور سميث) هي اضطراب إتقان وراثي نادر ويحدث هذا المتلازمة نتيجة لانعدام الانزيم في التهاب البرولين والهيدروكسيلين. Clinically, symptoms such as mental backrests, seizures and characteristic facial properties can be seen in patients. ويخضع التشخيص لوجود مرتفع من مستويات البرولين والهيدربرولين في البول.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Achor-Smith sendromu, hipofiz bezinin yetersiz çalışması sonucu ortaya çıkan, büyüme geriliği, hipoglisemi ve cilt pigmentasyon bozuklukları ile karakterize nadir bir endokrin hastalıktır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Genellikle hipofiz bezinin konjenital hipoplazisi veya hasarına bağlıdır; otoimmün veya genetik faktörler de rol oynayabilir.
🩺 الأعراض والعلامات
Büyüme geriliği, tekrarlayan hipoglisemi atakları, ciltte solukluk veya hiperpigmentasyon, yorgunluk, kilo kaybı.
📋 طرق التشخيص
Kan testlerinde düşük ACTH ve kortizol seviyeleri, hipoglisemi, büyüme hormonu eksikliği; hipofiz MRG'si ile yapısal anormalliklerin gösterilmesi.
💊 خيارات العلاج
Eksik hormonların replasmanı (kortizol, büyüme hormonu), hipoglisemi yönetimi için diyet düzenlemeleri.
⚠️ المضاعفات
Tedavi edilmezse ciddi hipoglisemiye bağlı nörolojik hasar, büyüme ve gelişme geriliği.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Achor-Smith sendromu؟
Achor-Smith sendromu; متلازمة (آكور سميث) هي اضطراب إتقان وراثي نادر ويحدث هذا المتلازمة نتيجة لانعدام الانزيم في التهاب البرولين والهيدروكسيلين. Clinically, symptoms such as mental backrests, seizures and characteristic facial properties can be seen in patients. ويخضع التشخيص لوجود مرتفع من مستويات البرولين والهيدربرولين في البول.
❓ ما معنى Achor-Smith syndrom بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Achor-Smith syndrom" هو Achor-Smith sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Achor-Smith sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.