📂 Болезни
Achor-Smith syndrom — Определение
Achor-Smith sendromu / Achor-Smith syndrom
Синдром Ахор-Смита является редким врожденным метаболическим расстройством. Этот синдром возникает в результате недостатка фермента в метаболизме пролина и гидроксипролина. Клинически такие симптомы, как умственные спинки, судороги и характерные свойства лица, можно увидеть у пациентов. Диагноз подлежит высокому присутствию уровней пролина и гидропролина в моче.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Achor-Smith sendromu, hipofiz bezinin yetersiz çalışması sonucu ortaya çıkan, büyüme geriliği, hipoglisemi ve cilt pigmentasyon bozuklukları ile karakterize nadir bir endokrin hastalıktır.
🧬 Причины и Факторы Риска
Genellikle hipofiz bezinin konjenital hipoplazisi veya hasarına bağlıdır; otoimmün veya genetik faktörler de rol oynayabilir.
🩺 Симптомы и Признаки
Büyüme geriliği, tekrarlayan hipoglisemi atakları, ciltte solukluk veya hiperpigmentasyon, yorgunluk, kilo kaybı.
📋 Методы Диагностики
Kan testlerinde düşük ACTH ve kortizol seviyeleri, hipoglisemi, büyüme hormonu eksikliği; hipofiz MRG'si ile yapısal anormalliklerin gösterilmesi.
💊 Варианты Лечения
Eksik hormonların replasmanı (kortizol, büyüme hormonu), hipoglisemi yönetimi için diyet düzenlemeleri.
⚠️ Осложнения
Tedavi edilmezse ciddi hipoglisemiye bağlı nörolojik hasar, büyüme ve gelişme geriliği.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Achor-Smith sendromu?
Achor-Smith sendromu; Синдром Ахор-Смита является редким врожденным метаболическим расстройством. Этот синдром возникает в результате недостатка фермента в метаболизме пролина и гидроксипролина. Клинически такие симптомы, как умственные спинки, судороги и характерные свойства лица, можно увидеть у пациентов. Диагноз подлежит высокому присутствию уровней пролина и гидропролина в моче.
❓ Что означает Achor-Smith syndrom по-турецки?
Турецкий эквивалент "Achor-Smith syndrom" — Achor-Smith sendromu.
❓ К какой области медицины относится Achor-Smith sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.