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adult polyglucosan body disease — Definition
Erişkin poliglukozan cisim hastalığı / adult polyglucosan body disease
Erwachsene Polygluose cisim-Krankheit ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, in der Regel ab 40-60 Jahren. Die Krankheit zeichnet sich durch die Bildung von anormaler Polygluose in Nervenzellen (Polyglusivobjekte) aus. Klinisch übertragene Neuropathik manifestiert sich mit neurologischen Symptomen wie neurogene Blase, Dämonen und Pyramidenbefunde. Genetische Mutationen (meist im GBE1-Gen) werden durch den Mangel an Glykogenverzweigungsenzym verursacht.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Adult polyglucosan body disease (APBD), periferik nöropati, nörojenik mesane ve demans ile karakterize, nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Poliglukozan cisimciklerinin sinir sistemi hücrelerinde birikmesiyle oluşur.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
GBE1 genindeki mutasyonlar nedeniyle glikojen dallandırma enziminin eksikliği sonucu anormal glikojen birikimi.
🩺 Symptome & Anzeichen
İlerleyici kas güçsüzlüğü, duyu kaybı, yürüme zorluğu, nörojenik mesane, bilişsel gerileme, demans, spastisite.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, sinir biyopsisinde poliglukozan cisimciklerinin görülmesi, genetik test (GBE1 mutasyonu), EMG, MRG.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik tedavi (fizik tedavi, mesane yönetimi, ağrı kontrolü) ve destekleyici bakım.
⚠️ Komplikationen
Ciddi mobilite kaybı, solunum yetmezliği, yutma güçlüğü, enfeksiyonlar, tam bağımlılık.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Erişkin poliglukozan cisim hastalığı?
Erişkin poliglukozan cisim hastalığı; erwachsene Polygluose cisim-Krankheit ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, in der Regel ab 40-60 Jahren. Die Krankheit zeichnet sich durch die Bildung von anormaler Polygluose in Nervenzellen (Polyglusivobjekte) aus. Klinisch übertragene Neuropathik manifestiert sich mit neurologischen Symptomen wie neurogene Blase, Dämonen und Pyramidenbefunde. Genetische Mutationen (meist im GBE1-Gen) werden durch den Mangel an Glykogenverzweigungsenzym verursacht.
❓ Was ist adult polyglucosan body disease auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "adult polyglucosan body disease" ist Erişkin poliglukozan cisim hastalığı.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Erişkin poliglukozan cisim hastalığı zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.