📂 Болезни
adult polyglucosan body disease — Определение
Erişkin poliglukozan cisim hastalığı / adult polyglucosan body disease
Взрослый полиглуоз цизим является редким нейродегенеративным заболеванием, обычно начиная с 40-60 лет. Заболевание характеризуется образованием аномального полиглуоза в нервных клетках (полиглюзивных объектах). Клинически передаваемый нейропатический проявляется неврологическими симптомами, такими как нейрогенный мочевой пузырь, деманы и пирамидальные находки. Генетические мутации (обычно в гене GBE1) вызваны дефицитом фермента ветвления гликогена.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Adult polyglucosan body disease (APBD), periferik nöropati, nörojenik mesane ve demans ile karakterize, nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Poliglukozan cisimciklerinin sinir sistemi hücrelerinde birikmesiyle oluşur.
🧬 Причины и Факторы Риска
GBE1 genindeki mutasyonlar nedeniyle glikojen dallandırma enziminin eksikliği sonucu anormal glikojen birikimi.
🩺 Симптомы и Признаки
İlerleyici kas güçsüzlüğü, duyu kaybı, yürüme zorluğu, nörojenik mesane, bilişsel gerileme, demans, spastisite.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, sinir biyopsisinde poliglukozan cisimciklerinin görülmesi, genetik test (GBE1 mutasyonu), EMG, MRG.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik tedavi (fizik tedavi, mesane yönetimi, ağrı kontrolü) ve destekleyici bakım.
⚠️ Осложнения
Ciddi mobilite kaybı, solunum yetmezliği, yutma güçlüğü, enfeksiyonlar, tam bağımlılık.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Erişkin poliglukozan cisim hastalığı?
Erişkin poliglukozan cisim hastalığı; Взрослый полиглуоз цизим является редким нейродегенеративным заболеванием, обычно начиная с 40-60 лет. Заболевание характеризуется образованием аномального полиглуоза в нервных клетках (полиглюзивных объектах). Клинически передаваемый нейропатический проявляется неврологическими симптомами, такими как нейрогенный мочевой пузырь, деманы и пирамидальные находки. Генетические мутации (обычно в гене GBE1) вызваны дефицитом фермента ветвления гликогена.
❓ Что означает adult polyglucosan body disease по-турецки?
Турецкий эквивалент "adult polyglucosan body disease" — Erişkin poliglukozan cisim hastalığı.
❓ К какой области медицины относится Erişkin poliglukozan cisim hastalığı?
Этот термин относится к категории Болезни.