📂 Doenças
adult polyglucosan body disease — Definição
Erişkin poliglukozan cisim hastalığı / adult polyglucosan body disease
La malattia cisim di poligluosi adulta è una malattia neurodegenerativa rara, di solito a partire da 40-60 anni. La malattia è caratterizzata dalla formazione di poligluosi anormale nelle cellule nervose (oggetti poliglusive). Clinicamente trasmesso neuropatico si manifesta con sintomi neurologici come vescica neurogenica, demans e risultati piramidali. Le mutazioni genetiche (solitamente nel gene GBE1) sono causate dalla carenza dell\enzima di ramificazione del glicogeno.', A doença do corpo poliglucosânico do adulto é uma doença neurodegenerativa rara que geralmente se inicia entre os 40 e 60 anos de idade. A doença é caracterizada pela formação de poliglucosana anormal nas células dos sintomas (corpos poliglucosânicos). Clinicamente
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Adult polyglucosan body disease (APBD), periferik nöropati, nörojenik mesane ve demans ile karakterize, nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Poliglukozan cisimciklerinin sinir sistemi hücrelerinde birikmesiyle oluşur.
🧬 Causas e Fatores de Risco
GBE1 genindeki mutasyonlar nedeniyle glikojen dallandırma enziminin eksikliği sonucu anormal glikojen birikimi.
🩺 Sintomas e Sinais
İlerleyici kas güçsüzlüğü, duyu kaybı, yürüme zorluğu, nörojenik mesane, bilişsel gerileme, demans, spastisite.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, sinir biyopsisinde poliglukozan cisimciklerinin görülmesi, genetik test (GBE1 mutasyonu), EMG, MRG.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik tedavi (fizik tedavi, mesane yönetimi, ağrı kontrolü) ve destekleyici bakım.
⚠️ Complicações
Ciddi mobilite kaybı, solunum yetmezliği, yutma güçlüğü, enfeksiyonlar, tam bağımlılık.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Erişkin poliglukozan cisim hastalığı?
Erişkin poliglukozan cisim hastalığı; la malattia cisim di poligluosi adulta è una malattia neurodegenerativa rara, di solito a partire da 40-60 anni. La malattia è caratterizzata dalla formazione di poligluosi anormale nelle cellule nervose (oggetti poliglusive). Clinicamente trasmesso neuropatico si manifesta con sintomi neurologici come vescica neurogenica, demans e risultati piramidali. Le mutazioni genetiche (solitamente nel gene GBE1) sono causate dalla carenza dell\enzima di ramificazione del glicogeno.', A doença do corpo poliglucosânico do adulto é uma doença neurodegenerativa rara que geralmente se inicia entre os 40 e 60 anos de idade. A doença é caracterizada pela formação de poliglucosana anormal nas células dos sintomas (corpos poliglucosânicos). Clinicamente
❓ O que significa adult polyglucosan body disease em turco?
O equivalente turco de "adult polyglucosan body disease" é Erişkin poliglukozan cisim hastalığı.
❓ A que campo médico pertence Erişkin poliglukozan cisim hastalığı?
Este termo pertence à categoria Doenças.