📂 Enfermedades
AGAT deficiency — Definición
AGAT eksikliği / AGAT deficiency
Una deficiencia de AGAT (arginina:glysine amideinotransferase) es una enfermedad metabólica rara que ocurre como resultado de un defecto de enzima en el camino de síntesis de creatina. Esta afección conduce a la reducción de la producción de creatina en el cuerpo y la perturbación del metabolismo energético en tejidos como el cerebro, el músculo. Clínicamente caracterizada por retraso mental, retraso del habla, convulsiones epilépticas y debilidad muscular. Con el diagnóstico temprano y el tratamiento de la suplementación de creatina, se puede detener el daño neurológico.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
AGAT (L-arginin:glisin amidinotransferaz) eksikliği, kreatin sentezinde rol oynayan AGAT enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Kreatin eksikliğine yol açar.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
AGAT genindeki mutasyonlar nedeniyle enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Síntomas y Signos
Gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik, konuşma gecikmesi, kas güçsüzlüğü, hareket bozuklukları (distoni, ataksi), epileptik nöbetler, otistik benzeri davranışlar.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma ve idrarda kreatin ve guanidinoasetat düzeylerinin ölçümü (düşük kreatin, düşük guanidinoasetat), manyetik rezonans spektroskopi (MRS) ile beyinde kreatin eksikliğinin gösterilmesi, AGAT gen mutasyon analizi.
💊 Opciones de Tratamiento
Oral kreatin takviyesi (günlük 400-800 mg/kg), bazı hastalarda arginin ve glisin kısıtlaması.
⚠️ Complicaciones
Tedavi edilmezse kalıcı nörolojik hasar, ağır zihinsel yetersizlik, epilepsi, hareket bozuklukları.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es AGAT eksikliği?
AGAT eksikliği; una deficiencia de AGAT (arginina:glysine amideinotransferase) es una enfermedad metabólica rara que ocurre como resultado de un defecto de enzima en el camino de síntesis de creatina. Esta afección conduce a la reducción de la producción de creatina en el cuerpo y la perturbación del metabolismo energético en tejidos como el cerebro, el músculo. Clínicamente caracterizada por retraso mental, retraso del habla, convulsiones epilépticas y debilidad muscular. Con el diagnóstico temprano y el tratamiento de la suplementación de creatina, se puede detener el daño neurológico.
❓ ¿Qué significa AGAT deficiency en turco?
El equivalente turco de "AGAT deficiency" es AGAT eksikliği.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece AGAT eksikliği?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.