📂 Hastalıklar
AGAT eksikliği — Tanım
AGAT deficiency
AGAT (arginin:glisin amidinotransferaz) eksikliği, kreatin sentez yolundaki bir enzim defekti sonucu ortaya çıkan nadir bir metabolik hastalıktır. Bu durum, vücutta kreatin üretiminin azalmasına ve beyin, kas gibi dokularda enerji metabolizmasının bozulmasına yol açar. Klinik olarak zihinsel gerilik, konuşma gecikmesi, epileptik nöbetler ve kas zayıflığı ile karakterizedir. Erken tanı ve kreatin takviyesi tedavisi ile nörolojik hasarın ilerlemesi durdurulabilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
AGAT (L-arginin:glisin amidinotransferaz) eksikliği, kreatin sentezinde rol oynayan AGAT enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Kreatin eksikliğine yol açar.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
AGAT genindeki mutasyonlar nedeniyle enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik, konuşma gecikmesi, kas güçsüzlüğü, hareket bozuklukları (distoni, ataksi), epileptik nöbetler, otistik benzeri davranışlar.
📋 Tanı Yöntemleri
Plazma ve idrarda kreatin ve guanidinoasetat düzeylerinin ölçümü (düşük kreatin, düşük guanidinoasetat), manyetik rezonans spektroskopi (MRS) ile beyinde kreatin eksikliğinin gösterilmesi, AGAT gen mutasyon analizi.
💊 Tedavi Seçenekleri
Oral kreatin takviyesi (günlük 400-800 mg/kg), bazı hastalarda arginin ve glisin kısıtlaması.
⚠️ Komplikasyonlar
Tedavi edilmezse kalıcı nörolojik hasar, ağır zihinsel yetersizlik, epilepsi, hareket bozuklukları.
Sık Sorulan Sorular
❓ AGAT eksikliği ne demek?
AGAT eksikliği; aGAT (arginin:glisin amidinotransferaz) eksikliği, kreatin sentez yolundaki bir enzim defekti sonucu ortaya çıkan nadir bir metabolik hastalıktır. Bu durum, vücutta kreatin üretiminin azalmasına ve beyin, kas gibi dokularda enerji metabolizmasının bozulmasına yol açar. Klinik olarak zihinsel gerilik, konuşma gecikmesi, epileptik nöbetler ve kas zayıflığı ile karakterizedir. Erken tanı ve kreatin takviyesi tedavisi ile nörolojik hasarın ilerlemesi durdurulabilir.
❓ AGAT deficiency Türkçesi nedir?
"AGAT deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı AGAT eksikliği'dir.
❓ AGAT eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.