📂 Болезни
AGAT deficiency — Определение
AGAT eksikliği / AGAT deficiency
Дефицит АГАТ (аргинин:глизинамидотрансфераза) является редким метаболическим заболеванием, которое возникает в результате дефекта фермента в пути синтеза креатина. Это состояние приводит к снижению выработки креатина в организме и нарушению энергетического метаболизма в тканях, таких как мозг, мышцы. Клинически характеризуется умственной отсталостью, задержкой речи, эпилептическими припадками и мышечной слабостью. При ранней диагностике и лечении креатиновыми добавками неврологические повреждения могут быть остановлены.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
AGAT (L-arginin:glisin amidinotransferaz) eksikliği, kreatin sentezinde rol oynayan AGAT enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Kreatin eksikliğine yol açar.
🧬 Причины и Факторы Риска
AGAT genindeki mutasyonlar nedeniyle enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Симптомы и Признаки
Gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik, konuşma gecikmesi, kas güçsüzlüğü, hareket bozuklukları (distoni, ataksi), epileptik nöbetler, otistik benzeri davranışlar.
📋 Методы Диагностики
Plazma ve idrarda kreatin ve guanidinoasetat düzeylerinin ölçümü (düşük kreatin, düşük guanidinoasetat), manyetik rezonans spektroskopi (MRS) ile beyinde kreatin eksikliğinin gösterilmesi, AGAT gen mutasyon analizi.
💊 Варианты Лечения
Oral kreatin takviyesi (günlük 400-800 mg/kg), bazı hastalarda arginin ve glisin kısıtlaması.
⚠️ Осложнения
Tedavi edilmezse kalıcı nörolojik hasar, ağır zihinsel yetersizlik, epilepsi, hareket bozuklukları.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое AGAT eksikliği?
AGAT eksikliği; Дефицит АГАТ (аргинин:глизинамидотрансфераза) является редким метаболическим заболеванием, которое возникает в результате дефекта фермента в пути синтеза креатина. Это состояние приводит к снижению выработки креатина в организме и нарушению энергетического метаболизма в тканях, таких как мозг, мышцы. Клинически характеризуется умственной отсталостью, задержкой речи, эпилептическими припадками и мышечной слабостью. При ранней диагностике и лечении креатиновыми добавками неврологические повреждения могут быть остановлены.
❓ Что означает AGAT deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "AGAT deficiency" — AGAT eksikliği.
❓ К какой области медицины относится AGAT eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.