📂 Hastalıklar
Agnati-otosefali kompleksi — Tanım
agnathia-otocephaly complex
Agnati-otosefali kompleksi, alt çenenin (mandibula) yokluğu veya ciddi azgelişmişliği (agnati) ile kulakların birleşerek başın alt kısmında yer değiştirmesi (otosefali) ile karakterize nadir bir konjenital malformasyon sendromudur. Bu durum, birinci ve ikinci faringeal arkların gelişimindeki bozukluktan kaynaklanır ve sıklıkla mikrostomi (küçük ağız), aglossi (dil yokluğu) ve hava yolu obstrüksiyonu gibi ek anomaliler eşlik eder. Sendrom, genellikle sporadik olarak ortaya çıkmakla birlikte, bazı vakalarda PRRX1 gen mutasyonları ile ilişkilendirilmiştir. Prognostik olarak ciddi solunum ve beslenme güçlükleri nedeniyle yüksek mortalite oranına sahiptir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Agnati-otosefali kompleksi ne demek?
Agnati-otosefali kompleksi; agnati-otosefali kompleksi, alt çenenin (mandibula) yokluğu veya ciddi azgelişmişliği (agnati) ile kulakların birleşerek başın alt kısmında yer değiştirmesi (otosefali) ile karakterize nadir bir konjenital malformasyon sendromudur. Bu durum, birinci ve ikinci faringeal arkların gelişimindeki bozukluktan kaynaklanır ve sıklıkla mikrostomi (küçük ağız), aglossi (dil yokluğu) ve hava yolu obstrüksiyonu gibi ek anomaliler eşlik eder. Sendrom, genellikle sporadik olarak ortaya çıkmakla birlikte, bazı vakalarda PRRX1 gen mutasyonları ile ilişkilendirilmiştir. Prognostik olarak ciddi solunum ve beslenme güçlükleri nedeniyle yüksek mortalite oranına sahiptir.
❓ agnathia-otocephaly complex Türkçesi nedir?
"agnathia-otocephaly complex" kelimesinin Türkçe karşılığı Agnati-otosefali kompleksi'dir.
❓ Agnati-otosefali kompleksi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.