📂 Болезни
antithrombin III deficiency — Определение
Antitrombin III eksikliği / antithrombin III deficiency
Дефицит антитромбина III является наследственным или приобретенным заболеванием, характеризующимся недостаточным или дисфункцией белка антитромбина III, который является естественным антикоагулянтом в системе свертывания крови. Эта ситуация значительно увеличивает риск венозного тромбопли (дерин вен тромбоз и легочная эмболия). Наследственная форма, которая часто показывает аутозомальный доминантный проход, приводит к рецидивирующим атакам тромбоза и используется в лечении антикоагулянтами (например, гепарином).
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Antitrombin III eksikliği, kan pıhtılaşmasını düzenleyen antitrombin proteininin yetersizliği sonucu artmış tromboz riski ile karakterize kalıtsal veya edinsel bir hastalıktır.
🧬 Причины и Факторы Риска
Genellikle SERPINC1 gen mutasyonlarına bağlı otozomal dominant geçişlidir. Edinsel nedenler arasında karaciğer hastalığı, nefrotik sendrom ve heparin kullanımı yer alır.
🩺 Симптомы и Признаки
Derin ven trombozu (özellikle bacaklarda), pulmoner emboli, tekrarlayan trombotik ataklar ve nadiren arteriyel tromboz görülür. Genellikle genç yaşta ortaya çıkar.
📋 Методы Диагностики
Plazma antitrombin aktivitesi ölçümü (fonksiyonel test) ile tanı konur. Antijen seviyesi tip 1 ve 2 eksikliklerini ayırt etmede kullanılır. Genetik test doğrulama sağlar.
💊 Варианты Лечения
Akut trombozda heparin veya düşük molekül ağırlıklı heparin, ardından uzun süreli oral antikoagülan (varfarin) kullanılır. Profilaktik antitrombin konsantresi verilebilir.
⚠️ Осложнения
Tekrarlayan tromboz, post-trombotik sendrom, pulmoner hipertansiyon ve nadiren ölümcül pulmoner emboli gelişebilir.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Antitrombin III eksikliği?
Antitrombin III eksikliği; Дефицит антитромбина III является наследственным или приобретенным заболеванием, характеризующимся недостаточным или дисфункцией белка антитромбина III, который является естественным антикоагулянтом в системе свертывания крови. Эта ситуация значительно увеличивает риск венозного тромбопли (дерин вен тромбоз и легочная эмболия). Наследственная форма, которая часто показывает аутозомальный доминантный проход, приводит к рецидивирующим атакам тромбоза и используется в лечении антикоагулянтами (например, гепарином).
❓ Что означает antithrombin III deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "antithrombin III deficiency" — Antitrombin III eksikliği.
❓ К какой области медицины относится Antitrombin III eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.