📂 Doenças
antithrombin III deficiency — Definição
Antitrombin III eksikliği / antithrombin III deficiency
A deficiência de antitrombina III é uma doença hereditária ou adquirida caracterizada por insuficiência ou disfunção da proteína antitrombina III, que é um anticoagulante natural no sistema de coagulação sanguínea. Esta situação aumenta significativamente o risco de trombopli venoso (trombose da derina ven e embolia pulmonar). A forma hereditária, que frequentemente mostra passe autozomal dominante, leva a ataques de trombose recorrentes, e é usado anticoagulantes (por exemplo, heparina) no tratamento.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Antitrombin III eksikliği, kan pıhtılaşmasını düzenleyen antitrombin proteininin yetersizliği sonucu artmış tromboz riski ile karakterize kalıtsal veya edinsel bir hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genellikle SERPINC1 gen mutasyonlarına bağlı otozomal dominant geçişlidir. Edinsel nedenler arasında karaciğer hastalığı, nefrotik sendrom ve heparin kullanımı yer alır.
🩺 Sintomas e Sinais
Derin ven trombozu (özellikle bacaklarda), pulmoner emboli, tekrarlayan trombotik ataklar ve nadiren arteriyel tromboz görülür. Genellikle genç yaşta ortaya çıkar.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma antitrombin aktivitesi ölçümü (fonksiyonel test) ile tanı konur. Antijen seviyesi tip 1 ve 2 eksikliklerini ayırt etmede kullanılır. Genetik test doğrulama sağlar.
💊 Opções de Tratamento
Akut trombozda heparin veya düşük molekül ağırlıklı heparin, ardından uzun süreli oral antikoagülan (varfarin) kullanılır. Profilaktik antitrombin konsantresi verilebilir.
⚠️ Complicações
Tekrarlayan tromboz, post-trombotik sendrom, pulmoner hipertansiyon ve nadiren ölümcül pulmoner emboli gelişebilir.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Antitrombin III eksikliği?
Antitrombin III eksikliği; a deficiência de antitrombina III é uma doença hereditária ou adquirida caracterizada por insuficiência ou disfunção da proteína antitrombina III, que é um anticoagulante natural no sistema de coagulação sanguínea. Esta situação aumenta significativamente o risco de trombopli venoso (trombose da derina ven e embolia pulmonar). A forma hereditária, que frequentemente mostra passe autozomal dominante, leva a ataques de trombose recorrentes, e é usado anticoagulantes (por exemplo, heparina) no tratamento.
❓ O que significa antithrombin III deficiency em turco?
O equivalente turco de "antithrombin III deficiency" é Antitrombin III eksikliği.
❓ A que campo médico pertence Antitrombin III eksikliği?
Este termo pertence à categoria Doenças.