📂 Hastalıklar
Antitrombin III eksikliği — Tanım
antithrombin III deficiency
Antitrombin III eksikliği, kan pıhtılaşma sisteminde doğal bir antikoagülan olan antitrombin III proteininin yetersizliği veya işlev bozukluğu ile karakterize kalıtsal veya edinsel bir hastalıktır. Bu durum, venöz tromboemboli (derin ven trombozu ve pulmoner emboli) riskini belirgin şekilde artırır. Genellikle otozomal dominant geçiş gösteren kalıtsal formu, tekrarlayan tromboz ataklarına yol açar ve tedavide antikoagülan ilaçlar (örneğin heparin) kullanılır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Antitrombin III eksikliği, kan pıhtılaşmasını düzenleyen antitrombin proteininin yetersizliği sonucu artmış tromboz riski ile karakterize kalıtsal veya edinsel bir hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Genellikle SERPINC1 gen mutasyonlarına bağlı otozomal dominant geçişlidir. Edinsel nedenler arasında karaciğer hastalığı, nefrotik sendrom ve heparin kullanımı yer alır.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Derin ven trombozu (özellikle bacaklarda), pulmoner emboli, tekrarlayan trombotik ataklar ve nadiren arteriyel tromboz görülür. Genellikle genç yaşta ortaya çıkar.
📋 Tanı Yöntemleri
Plazma antitrombin aktivitesi ölçümü (fonksiyonel test) ile tanı konur. Antijen seviyesi tip 1 ve 2 eksikliklerini ayırt etmede kullanılır. Genetik test doğrulama sağlar.
💊 Tedavi Seçenekleri
Akut trombozda heparin veya düşük molekül ağırlıklı heparin, ardından uzun süreli oral antikoagülan (varfarin) kullanılır. Profilaktik antitrombin konsantresi verilebilir.
⚠️ Komplikasyonlar
Tekrarlayan tromboz, post-trombotik sendrom, pulmoner hipertansiyon ve nadiren ölümcül pulmoner emboli gelişebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Antitrombin III eksikliği ne demek?
Antitrombin III eksikliği; antitrombin III eksikliği, kan pıhtılaşma sisteminde doğal bir antikoagülan olan antitrombin III proteininin yetersizliği veya işlev bozukluğu ile karakterize kalıtsal veya edinsel bir hastalıktır. Bu durum, venöz tromboemboli (derin ven trombozu ve pulmoner emboli) riskini belirgin şekilde artırır. Genellikle otozomal dominant geçiş gösteren kalıtsal formu, tekrarlayan tromboz ataklarına yol açar ve tedavide antikoagülan ilaçlar (örneğin heparin) kullanılır.
❓ antithrombin III deficiency Türkçesi nedir?
"antithrombin III deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Antitrombin III eksikliği'dir.
❓ Antitrombin III eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.