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autosomal recessive dopa-responsive dystonia — Définition
Otozomal resesif dopa duyarlı distoni / autosomal recessive dopa-responsive dystonia
La dystoni sensible à la dopa est un trouble causé par un trouble dans la production de dopamine, habituellement dès l'enfance. La maladie est caractérisée par des contractions musculaires, la puissance de marche et les anomalies posturales, en particulier en commençant dans les jambes. La faible dose est la caractéristique la plus prononcée de la réponse dramatique et persistante au traitement par L-dopa. La transition génétique se forme en prenant le gène mutationnel des deux parents et est souvent associée à des mutations des gènes GCH1 ou TH.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Otozomal resesif dopa-duyarlı distoni (DRD), dopamin sentezindeki bir enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, genellikle çocukluk çağında başlayan ve levodopa tedavisine dramatik yanıt veren bir hareket bozukluğudur. En sık tirozin hidroksilaz (TH) veya sepiapterin redüktaz (SR) eksikliğinden kaynaklanır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Hastalık, TH, SR, GTP siklohidrolaz I (GCH1) veya diğer dopamin sentez yolu enzimlerini kodlayan genlerdeki otozomal resesif mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, dopamin üretiminde azalmaya yol açar.
🩺 Symptômes & Signes
Genellikle çocuklukta başlayan distoni (özellikle bacaklarda), parkinsonizm (bradikinezi, rijidite, tremor), postüral instabilite, diurnal dalgalanma (belirtilerin gün içinde kötüleşmesi), yürüme güçlüğü, spastisite ve bazı vakalarda okülojirik krizler.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik değerlendirme, levodopa tedavisine yanıt, beyin omurilik sıvısında (BOS) biyopterin ve nörotransmitter metabolitlerinin (homovanilik asit, 5-hidroksiindolasetik asit) düşük seviyeleri, genetik testler (TH, SR, GCH1 genleri) ve bazı durumlarda fenilalanin yükleme testi.
💊 Options de Traitement
Levodopa/karbidopa tedavisine genellikle düşük dozlarda başlanır ve dramatik yanıt alınır. Doz titrasyonu gerekebilir. Bazı hastalarda antikolinerjik ilaçlar veya diğer dopamin agonistleri eklenebilir.
⚠️ Complications
Tedavi edilmezse kalıcı kontraktürler, skolyoz, yürüme kaybı ve sakatlık. Levodopa tedavisiyle ilişkili diskineziler ve motor dalgalanmalar nadirdir ancak görülebilir.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Otozomal resesif dopa duyarlı distoni ?
Otozomal resesif dopa duyarlı distoni; la dystoni sensible à la dopa est un trouble causé par un trouble dans la production de dopamine, habituellement dès l'enfance. La maladie est caractérisée par des contractions musculaires, la puissance de marche et les anomalies posturales, en particulier en commençant dans les jambes. La faible dose est la caractéristique la plus prononcée de la réponse dramatique et persistante au traitement par L-dopa. La transition génétique se forme en prenant le gène mutationnel des deux parents et est souvent associée à des mutations des gènes GCH1 ou TH.
❓ Que signifie autosomal recessive dopa-responsive dystonia en turc ?
L'équivalent turc de "autosomal recessive dopa-responsive dystonia" est Otozomal resesif dopa duyarlı distoni.
❓ À quel domaine médical Otozomal resesif dopa duyarlı distoni est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.