📂 Enfermedades
autosomal recessive dopa-responsive dystonia — Definición
Otozomal resesif dopa duyarlı distoni / autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Otozomal resesif dopa sensible distoni es un trastorno causado por un trastorno en la producción de dopamina, generalmente comenzando en la infancia. La enfermedad se caracteriza por contracciones musculares, potencia andante y anomalías postur, especialmente comenzando en las piernas. La dosis baja es la característica más pronunciada a la respuesta dramática y persistente al tratamiento de L-dopa. La transición genética se forma tomando el gen mutacional de ambos padres y a menudo se asocia con mutaciones en los genes GCH1 o TH.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Otozomal resesif dopa-duyarlı distoni (DRD), dopamin sentezindeki bir enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, genellikle çocukluk çağında başlayan ve levodopa tedavisine dramatik yanıt veren bir hareket bozukluğudur. En sık tirozin hidroksilaz (TH) veya sepiapterin redüktaz (SR) eksikliğinden kaynaklanır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Hastalık, TH, SR, GTP siklohidrolaz I (GCH1) veya diğer dopamin sentez yolu enzimlerini kodlayan genlerdeki otozomal resesif mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, dopamin üretiminde azalmaya yol açar.
🩺 Síntomas y Signos
Genellikle çocuklukta başlayan distoni (özellikle bacaklarda), parkinsonizm (bradikinezi, rijidite, tremor), postüral instabilite, diurnal dalgalanma (belirtilerin gün içinde kötüleşmesi), yürüme güçlüğü, spastisite ve bazı vakalarda okülojirik krizler.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, levodopa tedavisine yanıt, beyin omurilik sıvısında (BOS) biyopterin ve nörotransmitter metabolitlerinin (homovanilik asit, 5-hidroksiindolasetik asit) düşük seviyeleri, genetik testler (TH, SR, GCH1 genleri) ve bazı durumlarda fenilalanin yükleme testi.
💊 Opciones de Tratamiento
Levodopa/karbidopa tedavisine genellikle düşük dozlarda başlanır ve dramatik yanıt alınır. Doz titrasyonu gerekebilir. Bazı hastalarda antikolinerjik ilaçlar veya diğer dopamin agonistleri eklenebilir.
⚠️ Complicaciones
Tedavi edilmezse kalıcı kontraktürler, skolyoz, yürüme kaybı ve sakatlık. Levodopa tedavisiyle ilişkili diskineziler ve motor dalgalanmalar nadirdir ancak görülebilir.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Otozomal resesif dopa duyarlı distoni?
Otozomal resesif dopa duyarlı distoni; otozomal resesif dopa sensible distoni es un trastorno causado por un trastorno en la producción de dopamina, generalmente comenzando en la infancia. La enfermedad se caracteriza por contracciones musculares, potencia andante y anomalías postur, especialmente comenzando en las piernas. La dosis baja es la característica más pronunciada a la respuesta dramática y persistente al tratamiento de L-dopa. La transición genética se forma tomando el gen mutacional de ambos padres y a menudo se asocia con mutaciones en los genes GCH1 o TH.
❓ ¿Qué significa autosomal recessive dopa-responsive dystonia en turco?
El equivalente turco de "autosomal recessive dopa-responsive dystonia" es Otozomal resesif dopa duyarlı distoni.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Otozomal resesif dopa duyarlı distoni?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.