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autosomal recessive dopa-responsive dystonia — Definição
Otozomal resesif dopa duyarlı distoni / autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Otozomal resesif dopa sensitive distoni é um distúrbio causado por uma desordem na produção de dopamina, geralmente começando na infância. A doença é caracterizada por contrações musculares, poder de marcha e anormalidades pós-operatórias, especialmente a partir das pernas. A dose baixa é a característica mais acentuada da resposta dramática e persistente ao tratamento com L-dopa. A transição genética é formada pela tomada do gene mutacional de ambos os pais e está frequentemente associada a mutações nos genes GCH1 ou TH.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Otozomal resesif dopa-duyarlı distoni (DRD), dopamin sentezindeki bir enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, genellikle çocukluk çağında başlayan ve levodopa tedavisine dramatik yanıt veren bir hareket bozukluğudur. En sık tirozin hidroksilaz (TH) veya sepiapterin redüktaz (SR) eksikliğinden kaynaklanır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Hastalık, TH, SR, GTP siklohidrolaz I (GCH1) veya diğer dopamin sentez yolu enzimlerini kodlayan genlerdeki otozomal resesif mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, dopamin üretiminde azalmaya yol açar.
🩺 Sintomas e Sinais
Genellikle çocuklukta başlayan distoni (özellikle bacaklarda), parkinsonizm (bradikinezi, rijidite, tremor), postüral instabilite, diurnal dalgalanma (belirtilerin gün içinde kötüleşmesi), yürüme güçlüğü, spastisite ve bazı vakalarda okülojirik krizler.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, levodopa tedavisine yanıt, beyin omurilik sıvısında (BOS) biyopterin ve nörotransmitter metabolitlerinin (homovanilik asit, 5-hidroksiindolasetik asit) düşük seviyeleri, genetik testler (TH, SR, GCH1 genleri) ve bazı durumlarda fenilalanin yükleme testi.
💊 Opções de Tratamento
Levodopa/karbidopa tedavisine genellikle düşük dozlarda başlanır ve dramatik yanıt alınır. Doz titrasyonu gerekebilir. Bazı hastalarda antikolinerjik ilaçlar veya diğer dopamin agonistleri eklenebilir.
⚠️ Complicações
Tedavi edilmezse kalıcı kontraktürler, skolyoz, yürüme kaybı ve sakatlık. Levodopa tedavisiyle ilişkili diskineziler ve motor dalgalanmalar nadirdir ancak görülebilir.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Otozomal resesif dopa duyarlı distoni?
Otozomal resesif dopa duyarlı distoni; otozomal resesif dopa sensitive distoni é um distúrbio causado por uma desordem na produção de dopamina, geralmente começando na infância. A doença é caracterizada por contrações musculares, poder de marcha e anormalidades pós-operatórias, especialmente a partir das pernas. A dose baixa é a característica mais acentuada da resposta dramática e persistente ao tratamento com L-dopa. A transição genética é formada pela tomada do gene mutacional de ambos os pais e está frequentemente associada a mutações nos genes GCH1 ou TH.
❓ O que significa autosomal recessive dopa-responsive dystonia em turco?
O equivalente turco de "autosomal recessive dopa-responsive dystonia" é Otozomal resesif dopa duyarlı distoni.
❓ A que campo médico pertence Otozomal resesif dopa duyarlı distoni?
Este termo pertence à categoria Doenças.