📂 Malattie
Axenfeld-Rieger syndrome type 1 — Definizione
Axenfeld-Rieger sendromu tip 1 / Axenfeld-Rieger syndrome type 1
Una malattia genetica che colpisce il segmento anteriore dell'occhio, transizione autozomica dominante. Kornea è caratterizzata da anomalie in iris e strutture angolari; spesso görülür, iris ipoplasia e opasite corneale sono visti. Può anche essere accompagnato da risultati sistemici, come anomalie dentali, disorfismi e arachidi ombelicali. Le mutazioni del gene PITX2 portano alla forma di questa sindrome di tipo 1.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Axenfeld-Rieger sendromu tip 1?
Axenfeld-Rieger sendromu tip 1; una malattia genetica che colpisce il segmento anteriore dell'occhio, transizione autozomica dominante. Kornea è caratterizzata da anomalie in iris e strutture angolari; spesso görülür, iris ipoplasia e opasite corneale sono visti. Può anche essere accompagnato da risultati sistemici, come anomalie dentali, disorfismi e arachidi ombelicali. Le mutazioni del gene PITX2 portano alla forma di questa sindrome di tipo 1.
❓ Cosa significa Axenfeld-Rieger syndrome type 1 in turco?
L'equivalente turco di "Axenfeld-Rieger syndrome type 1" è Axenfeld-Rieger sendromu tip 1.
❓ A quale campo medico appartiene Axenfeld-Rieger sendromu tip 1?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.