📂 Болезни
Axenfeld-Rieger syndrome type 1 — Определение
Axenfeld-Rieger sendromu tip 1 / Axenfeld-Rieger syndrome type 1
Генетическое заболевание, поражающее передний сегмент глаза, аутозомальный доминантный переход. Корнея характеризуется аномалиями в радужной оболочке и угловых структурах; часто наблюдаются гёрюльюр, гипоплазия радужной оболочки и опаситы роговицы. Он также может сопровождаться системными находками, такими как стоматологические аномалии, фазальный дисморфизм и пупочный арахис. Мутации в гене PITX2 приводят к форме этого синдрома 1 типа.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Axenfeld-Rieger sendromu tip 1?
Axenfeld-Rieger sendromu tip 1; Генетическое заболевание, поражающее передний сегмент глаза, аутозомальный доминантный переход. Корнея характеризуется аномалиями в радужной оболочке и угловых структурах; часто наблюдаются гёрюльюр, гипоплазия радужной оболочки и опаситы роговицы. Он также может сопровождаться системными находками, такими как стоматологические аномалии, фазальный дисморфизм и пупочный арахис. Мутации в гене PITX2 приводят к форме этого синдрома 1 типа.
❓ Что означает Axenfeld-Rieger syndrome type 1 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Axenfeld-Rieger syndrome type 1" — Axenfeld-Rieger sendromu tip 1.
❓ К какой области медицины относится Axenfeld-Rieger sendromu tip 1?
Этот термин относится к категории Болезни.