📂 Hastalıklar
Axenfeld-Rieger sendromu tip 1 — Tanım
Axenfeld-Rieger syndrome type 1
Gözün ön segmentini etkileyen, otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Kornea, iris ve açı yapılarında anormallikler ile karakterizedir; sıklıkla glokom, iris hipoplazisi ve korneal opasiteler görülür. Ayrıca diş anomalileri, fasiyal dismorfizm ve göbek fıtığı gibi sistemik bulgular da eşlik edebilir. PITX2 genindeki mutasyonlar bu sendromun tip 1 formuna yol açar.
Sık Sorulan Sorular
❓ Axenfeld-Rieger sendromu tip 1 ne demek?
Axenfeld-Rieger sendromu tip 1; gözün ön segmentini etkileyen, otozomal dominant geçişli genetik bir hastalıktır. Kornea, iris ve açı yapılarında anormallikler ile karakterizedir; sıklıkla glokom, iris hipoplazisi ve korneal opasiteler görülür. Ayrıca diş anomalileri, fasiyal dismorfizm ve göbek fıtığı gibi sistemik bulgular da eşlik edebilir. PITX2 genindeki mutasyonlar bu sendromun tip 1 formuna yol açar.
❓ Axenfeld-Rieger syndrome type 1 Türkçesi nedir?
"Axenfeld-Rieger syndrome type 1" kelimesinin Türkçe karşılığı Axenfeld-Rieger sendromu tip 1'dir.
❓ Axenfeld-Rieger sendromu tip 1 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.