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Bonnevie-Ullrich syndrome — Definición
Bonnevie-Ullrich sendromu / Bonnevie-Ullrich syndrome
El síndrome de Bonnevie-Ullrich es una variante definida tempranamente del síndrome de Turner, un trastorno cromosómico caracterizado por hallazgos tales como el tamaño corto, el cuello, el linfodem y las anomalías cardíacas congénitas. A menudo el cromosoma X ocurre como resultado de la pérdida total o parcial y ocurre en fenotipo femenino. La amenorrea primaria en el cuadro clínico, la infertilidad y las anomalías renales son a menudo acompañadas.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Bonnevie-Ullrich sendromu, Turner sendromunun bir varyantı olarak kabul edilen, kısa boy, webbed neck (perde boyun), lenfödem ve konjenital kalp defektleri ile karakterize genetik bir bozukluktur. Kromozomal anomali sonucu ortaya çıkar.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
X kromozomunun tam veya kısmi monozomisi (45,X karyotipi) veya mozaiklik. Genetik mutasyonlar veya hücre bölünmesi hataları.
🩺 Síntomas y Signos
Kısa boy, webbed neck, düşük saç çizgisi, geniş göğüs, lenfödem (özellikle el ve ayaklarda), konjenital kalp defektleri (biküspit aort kapağı, aort koarktasyonu), renal anomaliler, işitme kaybı, infertilite.
📋 Métodos de Diagnóstico
Fizik muayene, karyotip analizi (kan testi), FISH yöntemi, ekokardiyografi, renal ultrason, işitme testleri.
💊 Opciones de Tratamiento
Büyüme hormonu tedavisi, östrojen replasman tedavisi (puberte indüksiyonu), kalp defektleri için cerrahi müdahale, lenfödem yönetimi, işitme cihazları, psikososyal destek.
⚠️ Complicaciones
Kardiyovasküler komplikasyonlar (aort diseksiyonu), böbrek yetmezliği, osteoporoz, otitis media, tiroid hastalıkları, diyabet, hipertansiyon.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Bonnevie-Ullrich sendromu?
Bonnevie-Ullrich sendromu; el síndrome de Bonnevie-Ullrich es una variante definida tempranamente del síndrome de Turner, un trastorno cromosómico caracterizado por hallazgos tales como el tamaño corto, el cuello, el linfodem y las anomalías cardíacas congénitas. A menudo el cromosoma X ocurre como resultado de la pérdida total o parcial y ocurre en fenotipo femenino. La amenorrea primaria en el cuadro clínico, la infertilidad y las anomalías renales son a menudo acompañadas.
❓ ¿Qué significa Bonnevie-Ullrich syndrome en turco?
El equivalente turco de "Bonnevie-Ullrich syndrome" es Bonnevie-Ullrich sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Bonnevie-Ullrich sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.