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Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient — Definición
Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi / Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient
La fenilalanina es una enfermedad metabólica hereditaria, debido a la deficiencia parcial en la enzima hidroxilaz, el nivel de fenilalanina en la sangre aumenta ligeramente (generalmente entre 360-600 μmol/L). El metabolismo de BH4 (tetrahidrobiopterin) se divide normalmente en formas debido a la falta de BH4. Con el diagnóstico precoz y el tratamiento de la dieta, se pueden evitar daños neurológicos, pero si no se trata, se pueden ver retrasos mentales ligeros o dificultades de aprendizaje.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi?
Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi; la fenilalanina es una enfermedad metabólica hereditaria, debido a la deficiencia parcial en la enzima hidroxilaz, el nivel de fenilalanina en la sangre aumenta ligeramente (generalmente entre 360-600 μmol/L). El metabolismo de BH4 (tetrahidrobiopterin) se divide normalmente en formas debido a la falta de BH4. Con el diagnóstico precoz y el tratamiento de la dieta, se pueden evitar daños neurológicos, pero si no se trata, se pueden ver retrasos mentales ligeros o dificultades de aprendizaje.
❓ ¿Qué significa Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient en turco?
El equivalente turco de "Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient" es Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.