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Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient — Definition
Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi / Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient
Phenilalanin ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, aufgrund eines teilweisen Mangels an Hydroxylaz-Enzym, steigt der Gehalt an Phenylalanin im Blut leicht an (in der Regel zwischen 360-600 μmol/L). Der Stoffwechsel von BH4 (Tetrahydrobiopterin) wird normalerweise durch den Mangel an BH4 in Formen unterteilt. Bei der Frühdiagnose und Diätbehandlung können neurologische Schäden vermieden werden, wenn nicht behandelt, können jedoch leichte psychische Verzögerungen oder Lernschwierigkeiten beobachtet werden.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi?
Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi; phenilalanin ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, aufgrund eines teilweisen Mangels an Hydroxylaz-Enzym, steigt der Gehalt an Phenylalanin im Blut leicht an (in der Regel zwischen 360-600 μmol/L). Der Stoffwechsel von BH4 (Tetrahydrobiopterin) wird normalerweise durch den Mangel an BH4 in Formen unterteilt. Bei der Frühdiagnose und Diätbehandlung können neurologische Schäden vermieden werden, wenn nicht behandelt, können jedoch leichte psychische Verzögerungen oder Lernschwierigkeiten beobachtet werden.
❓ Was ist Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient" ist Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.