📂 Hastalıklar
Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi — Tanım
Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient
Fenilalanin hidroksilaz enzimindeki kısmi eksiklik nedeniyle kanda fenilalanin seviyesinin hafifçe yükseldiği (genellikle 360-600 µmol/L arası) kalıtsal bir metabolik hastalıktır. BH4 (tetrahidrobiopterin) metabolizması normal olduğu için BH4 eksikliğine bağlı formlardan ayrılır. Erken tanı ve diyet tedavisi ile nörolojik hasar önlenebilir, ancak tedavi edilmezse hafif zihinsel gerilik veya öğrenme güçlükleri görülebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi ne demek?
Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi; fenilalanin hidroksilaz enzimindeki kısmi eksiklik nedeniyle kanda fenilalanin seviyesinin hafifçe yükseldiği (genellikle 360-600 µmol/L arası) kalıtsal bir metabolik hastalıktır. BH4 (tetrahidrobiopterin) metabolizması normal olduğu için BH4 eksikliğine bağlı formlardan ayrılır. Erken tanı ve diyet tedavisi ile nörolojik hasar önlenebilir, ancak tedavi edilmezse hafif zihinsel gerilik veya öğrenme güçlükleri görülebilir.
❓ Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient Türkçesi nedir?
"Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient" kelimesinin Türkçe karşılığı Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi'dir.
❓ Hafif, BH4 Eksikliğine Bağlı Olmayan Hiperfenilalaninemi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.