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Bonnevie-Ullrich syndrome — Définition
Bonnevie-Ullrich sendromu / Bonnevie-Ullrich syndrome
Le syndrome de Bonnevie-Ullrich est une variante tôt définie du syndrome de Turner, un trouble chromosomique caractérisé par des résultats tels que la taille courte, le cou, le lymphodem et des anomalies cardiaques congénitales. Souvent, le chromosome X résulte d'une perte totale ou partielle et se produit dans le phénotype femelle. L'aménorrhée primaire dans le tableau clinique, l'infertilité et les anomalies rénales sont souvent accompagnées.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Bonnevie-Ullrich sendromu, Turner sendromunun bir varyantı olarak kabul edilen, kısa boy, webbed neck (perde boyun), lenfödem ve konjenital kalp defektleri ile karakterize genetik bir bozukluktur. Kromozomal anomali sonucu ortaya çıkar.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
X kromozomunun tam veya kısmi monozomisi (45,X karyotipi) veya mozaiklik. Genetik mutasyonlar veya hücre bölünmesi hataları.
🩺 Symptômes & Signes
Kısa boy, webbed neck, düşük saç çizgisi, geniş göğüs, lenfödem (özellikle el ve ayaklarda), konjenital kalp defektleri (biküspit aort kapağı, aort koarktasyonu), renal anomaliler, işitme kaybı, infertilite.
📋 Méthodes de Diagnostic
Fizik muayene, karyotip analizi (kan testi), FISH yöntemi, ekokardiyografi, renal ultrason, işitme testleri.
💊 Options de Traitement
Büyüme hormonu tedavisi, östrojen replasman tedavisi (puberte indüksiyonu), kalp defektleri için cerrahi müdahale, lenfödem yönetimi, işitme cihazları, psikososyal destek.
⚠️ Complications
Kardiyovasküler komplikasyonlar (aort diseksiyonu), böbrek yetmezliği, osteoporoz, otitis media, tiroid hastalıkları, diyabet, hipertansiyon.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Bonnevie-Ullrich sendromu ?
Bonnevie-Ullrich sendromu; le syndrome de Bonnevie-Ullrich est une variante tôt définie du syndrome de Turner, un trouble chromosomique caractérisé par des résultats tels que la taille courte, le cou, le lymphodem et des anomalies cardiaques congénitales. Souvent, le chromosome X résulte d'une perte totale ou partielle et se produit dans le phénotype femelle. L'aménorrhée primaire dans le tableau clinique, l'infertilité et les anomalies rénales sont souvent accompagnées.
❓ Que signifie Bonnevie-Ullrich syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Bonnevie-Ullrich syndrome" est Bonnevie-Ullrich sendromu.
❓ À quel domaine médical Bonnevie-Ullrich sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.