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phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency — Définition
Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği / phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency
Fosfoenolpyruvat est une maladie métabolique rare caractérisée par une détérioration de la voie gluoneogenez en raison de l'échec de l'enzyme carboxkinase. Des crises d'hypoglycémie sont observées en fonction de la réduction de la production de glucose dans le foie. Il peut accompagner les résultats cliniques tels que l'acidose lactique, l'hépatomégalie et la faiblesse musculaire de la maladie. Cette situation, qui montre un resesif autozomique, est prononcée dans la petite enfance et vise à prévenir l'hypoglycémie avec une alimentation fréquente dans le traitement.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği ?
Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği; fosfoenolpyruvat est une maladie métabolique rare caractérisée par une détérioration de la voie gluoneogenez en raison de l'échec de l'enzyme carboxkinase. Des crises d'hypoglycémie sont observées en fonction de la réduction de la production de glucose dans le foie. Il peut accompagner les résultats cliniques tels que l'acidose lactique, l'hépatomégalie et la faiblesse musculaire de la maladie. Cette situation, qui montre un resesif autozomique, est prononcée dans la petite enfance et vise à prévenir l'hypoglycémie avec une alimentation fréquente dans le traitement.
❓ Que signifie phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency" est Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği.
❓ À quel domaine médical Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği est-il lié ?
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