📂 Hastalıklar
Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği — Tanım
phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency
Fosfoenolpiruvat karboksikinaz enziminin yetersizliği sonucu glukoneogenez yolunda bozulma ile karakterize nadir bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde glukoz üretiminin azalmasına bağlı olarak hipoglisemi atakları görülür. Hastalıkta laktik asidoz, hepatomegali ve kas güçsüzlüğü gibi klinik bulgular eşlik edebilir. Otozomal resesif geçiş gösteren bu durum, erken çocukluk döneminde belirginleşir ve tedavide sık beslenme ile hipogliseminin önlenmesi hedeflenir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği ne demek?
Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği; fosfoenolpiruvat karboksikinaz enziminin yetersizliği sonucu glukoneogenez yolunda bozulma ile karakterize nadir bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde glukoz üretiminin azalmasına bağlı olarak hipoglisemi atakları görülür. Hastalıkta laktik asidoz, hepatomegali ve kas güçsüzlüğü gibi klinik bulgular eşlik edebilir. Otozomal resesif geçiş gösteren bu durum, erken çocukluk döneminde belirginleşir ve tedavide sık beslenme ile hipogliseminin önlenmesi hedeflenir.
❓ phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency Türkçesi nedir?
"phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği'dir.
❓ Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.