📂 الأمراض
phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency — التعريف
Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği / phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency
Fosfoenolpyruvat is a rare metabolic disease characterized by deterioration in the gluoneogenez path due to the failure of the carboxkinase enzyme. ويُلاحظ حدوث هجمات على النزيف الوبائي تبعاً لتخفيض إنتاج الجلوكوز في الكبد. It can accompany clinical findings such as lactic acidosis, hepatomegaly and gang weakness in the disease. وتتجلى هذه الحالة في مرحلة الطفولة المبكرة، التي تُظهِر راتنجاً آلياً، وتهدف إلى منع النفاق مع التغذية المتكررة في العلاج.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği؟
Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği; fosfoenolpyruvat is a rare metabolic disease characterized by deterioration in the gluoneogenez path due to the failure of the carboxkinase enzyme. ويُلاحظ حدوث هجمات على النزيف الوبائي تبعاً لتخفيض إنتاج الجلوكوز في الكبد. It can accompany clinical findings such as lactic acidosis, hepatomegaly and gang weakness in the disease. وتتجلى هذه الحالة في مرحلة الطفولة المبكرة، التي تُظهِر راتنجاً آلياً، وتهدف إلى منع النفاق مع التغذية المتكررة في العلاج.
❓ ما معنى phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency" هو Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.