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phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency — Definición
Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği / phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency
Fosfoenolpyruvat es una rara enfermedad metabólica caracterizada por el deterioro de la ruta gluoneogenez debido al fracaso de la enzima carboxkinasa. Los ataques de hipoglucemia se observan dependiendo de la reducción de la producción de glucosa en el hígado. Puede acompañar hallazgos clínicos como acidosis láctica, hepatomegalia y debilidad muscular en la enfermedad. Esta situación, mostrando resesif autozomal, se pronuncia en la primera infancia y tiene por objeto prevenir la hipoglucemia con nutrición frecuente en el tratamiento.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği?
Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği; fosfoenolpyruvat es una rara enfermedad metabólica caracterizada por el deterioro de la ruta gluoneogenez debido al fracaso de la enzima carboxkinasa. Los ataques de hipoglucemia se observan dependiendo de la reducción de la producción de glucosa en el hígado. Puede acompañar hallazgos clínicos como acidosis láctica, hepatomegalia y debilidad muscular en la enfermedad. Esta situación, mostrando resesif autozomal, se pronuncia en la primera infancia y tiene por objeto prevenir la hipoglucemia con nutrición frecuente en el tratamiento.
❓ ¿Qué significa phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency en turco?
El equivalente turco de "phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency" es Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.