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White-Sutton syndrome — Definición
White-Sutton sendromu / White-Sutton syndrome
El síndrome de White-Sutton es un trastorno neurocomunitario raro, que muestra la herencia dominante autosómica y a menudo es causada por mutaciones en el gen POGZ. Los pacientes suelen tener obstrucción mental moderada a severa, retraso en el habla, comportamiento similar al trastorno del espectro otismo y aspecto facial característico. También puede acompañar hallazgos clínicos adicionales como problemas gastrointestinales, trastornos del sueño y convulsiones.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es White-Sutton sendromu?
White-Sutton sendromu; el síndrome de White-Sutton es un trastorno neurocomunitario raro, que muestra la herencia dominante autosómica y a menudo es causada por mutaciones en el gen POGZ. Los pacientes suelen tener obstrucción mental moderada a severa, retraso en el habla, comportamiento similar al trastorno del espectro otismo y aspecto facial característico. También puede acompañar hallazgos clínicos adicionales como problemas gastrointestinales, trastornos del sueño y convulsiones.
❓ ¿Qué significa White-Sutton syndrome en turco?
El equivalente turco de "White-Sutton syndrome" es White-Sutton sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece White-Sutton sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.