📂 Hastalıklar
White-Sutton sendromu — Tanım
White-Sutton syndrome
White-Sutton sendromu, otosomal dominant kalıtım gösteren ve genellikle POGZ genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Hastalarda tipik olarak orta ila şiddetli zihinsel engel, konuşma gecikmesi, otizm spektrum bozukluğu benzeri davranışlar ve karakteristik yüz görünümü bulunur. Ayrıca gastrointestinal sorunlar, uyku bozuklukları ve nöbetler gibi ek klinik bulgular da eşlik edebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ White-Sutton sendromu ne demek?
White-Sutton sendromu; white-Sutton sendromu, otosomal dominant kalıtım gösteren ve genellikle POGZ genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Hastalarda tipik olarak orta ila şiddetli zihinsel engel, konuşma gecikmesi, otizm spektrum bozukluğu benzeri davranışlar ve karakteristik yüz görünümü bulunur. Ayrıca gastrointestinal sorunlar, uyku bozuklukları ve nöbetler gibi ek klinik bulgular da eşlik edebilir.
❓ White-Sutton syndrome Türkçesi nedir?
"White-Sutton syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı White-Sutton sendromu'dir.
❓ White-Sutton sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.