📂 Болезни
White-Sutton syndrome — Определение
White-Sutton sendromu / White-Sutton syndrome
Синдром Уайт-Саттона является редким нейрокоммуникационным расстройством, которое показывает аутосомно-доминантное наследование и часто вызвано мутациями в гене POGZ. Пациенты обычно имеют умеренную или тяжелую умственную непроходимость, задержку речи, расстройство спектра отизма и характерный внешний вид лица. Он также может сопровождать дополнительные клинические результаты, такие как желудочно-кишечные проблемы, расстройства сна и судороги.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое White-Sutton sendromu?
White-Sutton sendromu; Синдром Уайт-Саттона является редким нейрокоммуникационным расстройством, которое показывает аутосомно-доминантное наследование и часто вызвано мутациями в гене POGZ. Пациенты обычно имеют умеренную или тяжелую умственную непроходимость, задержку речи, расстройство спектра отизма и характерный внешний вид лица. Он также может сопровождать дополнительные клинические результаты, такие как желудочно-кишечные проблемы, расстройства сна и судороги.
❓ Что означает White-Sutton syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "White-Sutton syndrome" — White-Sutton sendromu.
❓ К какой области медицины относится White-Sutton sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.