📂 Malattie
cerebral folate receptor alpha deficiency — Definizione
Serebral folat reseptör alfa eksikliği / cerebral folate receptor alpha deficiency
La mancanza di alfa recettore fosfato cerebrale è una rara malattia neurometabolica causata da mutazioni nel gene FOLR1, che svolge un ruolo critico nel trasporto folato nel cervello. Questa situazione influisce negativamente sullo sviluppo neurologico portando bassi livelli di folato nel liquido del cervello. L'epilessia, che ha iniziato il periodo infantile tra i risultati clinici, è costituita da schienale sviluppo, ipotoni, ataksi e progressivo degrado neurologico. Integratore acido folinik nel trattamento può alleviare i sintomi, ma non può fermare il progresso della malattia completamente.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Serebral folat reseptör alfa eksikliği?
Serebral folat reseptör alfa eksikliği; la mancanza di alfa recettore fosfato cerebrale è una rara malattia neurometabolica causata da mutazioni nel gene FOLR1, che svolge un ruolo critico nel trasporto folato nel cervello. Questa situazione influisce negativamente sullo sviluppo neurologico portando bassi livelli di folato nel liquido del cervello. L'epilessia, che ha iniziato il periodo infantile tra i risultati clinici, è costituita da schienale sviluppo, ipotoni, ataksi e progressivo degrado neurologico. Integratore acido folinik nel trattamento può alleviare i sintomi, ma non può fermare il progresso della malattia completamente.
❓ Cosa significa cerebral folate receptor alpha deficiency in turco?
L'equivalente turco di "cerebral folate receptor alpha deficiency" è Serebral folat reseptör alfa eksikliği.
❓ A quale campo medico appartiene Serebral folat reseptör alfa eksikliği?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.