📂 Болезни
cerebral folate receptor alpha deficiency — Определение
Serebral folat reseptör alfa eksikliği / cerebral folate receptor alpha deficiency
Недостаток альфа-рецептора церебрального фосфата является редким нейрометаболическим заболеванием, вызванным мутациями в гене FOLR1, который играет критическую роль в транспортировке фолиевой кислоты в мозге. Эта ситуация негативно влияет на неврологическое развитие, приводя к низким уровням фолиевой кислоты в жидкости мозга. Эпилепсия, которая начала инфантильный период между клиническими данными, состоит из спинки развития, гипотонии, атакси и прогрессирующей неврологической деградации. Добавка фолиниковой кислоты в лечении может облегчить симптомы, но не может полностью остановить прогрессирование заболевания.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Serebral folat reseptör alfa eksikliği?
Serebral folat reseptör alfa eksikliği; Недостаток альфа-рецептора церебрального фосфата является редким нейрометаболическим заболеванием, вызванным мутациями в гене FOLR1, который играет критическую роль в транспортировке фолиевой кислоты в мозге. Эта ситуация негативно влияет на неврологическое развитие, приводя к низким уровням фолиевой кислоты в жидкости мозга. Эпилепсия, которая начала инфантильный период между клиническими данными, состоит из спинки развития, гипотонии, атакси и прогрессирующей неврологической деградации. Добавка фолиниковой кислоты в лечении может облегчить симптомы, но не может полностью остановить прогрессирование заболевания.
❓ Что означает cerebral folate receptor alpha deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "cerebral folate receptor alpha deficiency" — Serebral folat reseptör alfa eksikliği.
❓ К какой области медицины относится Serebral folat reseptör alfa eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.