📂 Hastalıklar
Serebral folat reseptör alfa eksikliği — Tanım
cerebral folate receptor alpha deficiency
Serebral folat reseptör alfa eksikliği, beyinde folat taşınmasında kritik rol oynayan FOLR1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir nörometabolik hastalıktır. Bu durum, beyin omurilik sıvısında düşük folat seviyelerine yol açarak nörolojik gelişimi olumsuz etkiler. Klinik bulgular arasında infantil dönemde başlayan epilepsi, gelişimsel gerilik, hipotoni, ataksi ve ilerleyici nörolojik bozulma yer alır. Tedavide folinik asit takviyesi semptomları hafifletebilir ancak hastalığın ilerlemesini tamamen durduramaz.
Sık Sorulan Sorular
❓ Serebral folat reseptör alfa eksikliği ne demek?
Serebral folat reseptör alfa eksikliği; serebral folat reseptör alfa eksikliği, beyinde folat taşınmasında kritik rol oynayan FOLR1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir nörometabolik hastalıktır. Bu durum, beyin omurilik sıvısında düşük folat seviyelerine yol açarak nörolojik gelişimi olumsuz etkiler. Klinik bulgular arasında infantil dönemde başlayan epilepsi, gelişimsel gerilik, hipotoni, ataksi ve ilerleyici nörolojik bozulma yer alır. Tedavide folinik asit takviyesi semptomları hafifletebilir ancak hastalığın ilerlemesini tamamen durduramaz.
❓ cerebral folate receptor alpha deficiency Türkçesi nedir?
"cerebral folate receptor alpha deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Serebral folat reseptör alfa eksikliği'dir.
❓ Serebral folat reseptör alfa eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.