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Charcot-Marie-tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b; — Definition
Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı / Charcot-Marie-tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;
Eine neurodegenerative Erkrankung, die das periphere Nervensystem beeinflusst, autozomal resessive vererbt. Aksonal zeichnet sich durch Degeneration aus und manifestiert sich mit dystaler Muskelschwäche, Sinnesverlust und Fußverformungen (wie Divus). Typ 2a2b Subtyp ist besonders früh an- und fortschreitend zu suchen, in der Regel mit MFN2-Genmutationen verbunden. Klinische Erkenntnisse umfassen Gehleistung, Atrophie und Reflexverlust in Handmuskeln.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı?
Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı; eine neurodegenerative Erkrankung, die das periphere Nervensystem beeinflusst, autozomal resessive vererbt. Aksonal zeichnet sich durch Degeneration aus und manifestiert sich mit dystaler Muskelschwäche, Sinnesverlust und Fußverformungen (wie Divus). Typ 2a2b Subtyp ist besonders früh an- und fortschreitend zu suchen, in der Regel mit MFN2-Genmutationen verbunden. Klinische Erkenntnisse umfassen Gehleistung, Atrophie und Reflexverlust in Handmuskeln.
❓ Was ist Charcot-Marie-tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b; auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Charcot-Marie-tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;" ist Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı zugeordnet?
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