📂 Hastalıklar
Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı — Tanım
Charcot-Marie-tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;
Periferik sinir sistemini etkileyen, otozomal resesif kalıtılan bir nörodejeneratif hastalıktır. Aksonal dejenerasyon ile karakterize olup, distal kas güçsüzlüğü, duyu kaybı ve ayak deformiteleri (pes cavus gibi) ile kendini gösterir. Tip 2a2b alt tipi, özellikle erken başlangıçlı ve ilerleyici seyirli olup, genellikle MFN2 gen mutasyonları ile ilişkilidir. Klinik bulgular arasında yürüme güçlüğü, el kaslarında atrofi ve refleks kaybı yer alır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı ne demek?
Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı; periferik sinir sistemini etkileyen, otozomal resesif kalıtılan bir nörodejeneratif hastalıktır. Aksonal dejenerasyon ile karakterize olup, distal kas güçsüzlüğü, duyu kaybı ve ayak deformiteleri (pes cavus gibi) ile kendini gösterir. Tip 2a2b alt tipi, özellikle erken başlangıçlı ve ilerleyici seyirli olup, genellikle MFN2 gen mutasyonları ile ilişkilidir. Klinik bulgular arasında yürüme güçlüğü, el kaslarında atrofi ve refleks kaybı yer alır.
❓ Charcot-Marie-tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b; Türkçesi nedir?
"Charcot-Marie-tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı'dir.
❓ Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.