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Charcot-Marie-tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b; — Definición
Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı / Charcot-Marie-tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;
Una enfermedad neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso periférico, autozomal resesivo heredado. Aksonal se caracteriza por la degeneración y se manifiesta con debilidad muscular disstal, pérdida de sentido y deformidades de pie (como divus). El subtipo 2a2b es particularmente temprano y progresista, generalmente asociado con mutaciones de genes MFN2. Los hallazgos clínicos incluyen potencia de caminar, atrofia y pérdida de reflejo en los músculos de la mano.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı?
Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı; una enfermedad neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso periférico, autozomal resesivo heredado. Aksonal se caracteriza por la degeneración y se manifiesta con debilidad muscular disstal, pérdida de sentido y deformidades de pie (como divus). El subtipo 2a2b es particularmente temprano y progresista, generalmente asociado con mutaciones de genes MFN2. Los hallazgos clínicos incluyen potencia de caminar, atrofia y pérdida de reflejo en los músculos de la mano.
❓ ¿Qué significa Charcot-Marie-tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b; en turco?
El equivalente turco de "Charcot-Marie-tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2a2b;" es Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Otozomal Resesif Aksonal Tip 2a2b Charcot-Marie-Tooth Hastalığı?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.