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coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8 — Definizione
Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8 / coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8
Coenzyme Q10 (CoQ10) è una rara malattia autozomica simile causata da mutazioni nel gene COQ8A. Mitokondriyal riduce la produzione di energia interrompendo il trasporto di elettroni nella catena respiratoria. I serebel clinicamente si manifestano con apath, intolleranza esercizio, debolezza muscolare prossimale e convulsioni in alcuni casi. Rilevamento di bassi livelli di CoQ10 nella diagnosi, nel plasma e nella biopsia muscolare e verificata da test genetici.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8?
Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8; coenzyme Q10 (CoQ10) è una rara malattia autozomica simile causata da mutazioni nel gene COQ8A. Mitokondriyal riduce la produzione di energia interrompendo il trasporto di elettroni nella catena respiratoria. I serebel clinicamente si manifestano con apath, intolleranza esercizio, debolezza muscolare prossimale e convulsioni in alcuni casi. Rilevamento di bassi livelli di CoQ10 nella diagnosi, nel plasma e nella biopsia muscolare e verificata da test genetici.
❓ Cosa significa coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8 in turco?
L'equivalente turco di "coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8" è Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8.
❓ A quale campo medico appartiene Primer Koenzim Q10 Eksikliği, Tip 8; COQ10D8?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.